糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

克里斯蒂（Christie）等（1954）描述了从未接触过的同胞中的这种疾病，因此倾向于抹杀传染性假说。罗杰斯和本森（Rogers and Benson，1962...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

随着PARP抑制剂研究的进展，卵巢癌的靶向治疗之路不断扩展，而PARP抑制剂相关临床研究的进展也推动着国内外指南的更新和制定。近日，美国临床肿瘤学会（ASCO）针...

要点概览[1]◆ GioTag研究介绍：GioTag是全球第一个评估一线阿法替尼序贯二线奥希替尼治疗结局的国际多中心观察性研究，该研究的初步分析[2]和...

小耳畸形（MA）可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因；在这些情况下，MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如，MA...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

当乳腺癌已经变成一种“慢性病”，当心血管疾病相关死亡已跃居乳腺癌患者除乳腺癌事件外的首位死亡原因，乳腺癌伴随疾病的管理和乳腺癌患者的生活质量问题就成为了乳腺癌患者...

近日，由中国健康促进基金会、国家癌症中心及人民网·人民健康主办，卫材（中国）药业有限公司（以下简称“卫材中国药业”）公益支持...

【导读】 人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌曾一度是乳腺癌治疗最痛。二十余年前，全球首个抗HER2人源化单克隆抗体药物怦然问世，是研究者赋予HER2阳性乳...

胰腺癌是死亡率最高的恶性肿瘤之一。手术切除是治疗胰腺癌的主要手段，近年来，随着越来越多的抗肿瘤药物在胰腺癌中获得了一定成功，综合治疗的地位日益得到重视。在早诊早治...

8月19日，适逢中国医师节。BEST 2020拜耳肠癌高峰论坛在线火热开启。中国科学院大学附属肿瘤医院姚庆华教授和复旦大学附属肿瘤医院朱晓东教授任大会主席。峰论坛...

2018年，天龙八部的段延庆饰演者计春华因肺癌抢救无效去世，年仅57，距离他查出肺癌只有3个月的时间。据悉由于发现时太晚，肺癌病情已经非常严重，无法进行手术，只能...

TILs疗法中文称肿瘤浸润的淋巴细胞，在癌症的早期阶段，免疫系统试图动员一些特殊的淋巴细胞来攻击肿瘤，这些淋巴细胞具有识别和攻击肿瘤的能力，并可以深入肿瘤组织。这...

淋巴瘤是发病率增长速度最快的恶性肿瘤之一，目前已居我国男性常见恶性肿瘤第八位，女性第十位，严重威胁人类的生命健康。疾病早期如何筛查和复发难治病例怎么治疗，成了多数...

每一个孩子都是上天赐予的礼物，在家长的眼中孩子就像捧在手中的水晶球，每个家长都特别小心，不管是一场疾病、还是一个意外，对一个家庭都是毁灭性的打击。 小林...

2015年中国癌症统计数据显示，我国每年新发卵巢癌5.21万例，平均每天新增143位患者。目前我国每年新检出携带BRCA基因突变的新发卵巢癌患者约2,000人，从...

关于肿瘤I期临床试验，您可能已经知道这些：那，我们聊点，你也许不知道的？ 为什么参加肿瘤I期为接受过多线治疗的晚期肿瘤患者提供机会理由：肿瘤I期临床试验...

对于没有任何基因突变的NSCLC患者，临床上通常会选用紫杉醇等药物。由于多烯紫杉醇（多西他赛）在细胞内浓度比紫杉醇高3倍，因此抗肿瘤活性更强。但加用了贝伐单抗的紫...

张女士，年仅26，新晋妈妈。一年前，张女士开始腹泻，时好时坏，以为是吃坏了肚子，在附近药房随便买了些止泻药、助消化药等。但是，却一直不见好转。6个月前，张女士发现...

免疫相关的胃肠道毒性是免疫检查点抑制剂引起的众所周知的不良事件（AE），发生率仅次于皮肤毒性，也是因免疫相关不良事件（irAEs）引起的最频繁的急诊就诊的原因之一...

迄今为止，嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞免疫疗法在白血病和淋巴瘤等血液肿瘤领域取得了重大突破，被认为是最有潜力攻克癌症的疗法之一。FDA在2017年先后批准了全...

本文来源:中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会.中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识（2020版）[J/CD].中华结直肠疾病电子杂志,2020,9（4）:32...

关爱行动专栏 亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国...

免疫治疗的崛起是抗击癌症一个里程碑式的革新，越来越多的晚期癌症患者从免疫治疗中获益。免疫药物一旦起效将长久获益的特殊疗效也被人们称为”神药&ldquo...

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。虽然大家对“肌张力障碍...

在很多人的印象中，脑卒中（俗称：中风）好像是中老年人才会得的病，然而近些年来，脑卒中的发病年龄越来越年轻。 近来，世界著名医学期刊《柳叶刀》发布的全球疾...

70 多岁的某男性，额头上出现一个小黑痣，起初没在意，一年内越长越大还伴瘙痒，就诊时直径已达 8 mm 左右。看到这颗痣的时候，我心里一紧，只见这颗痣：边缘不规整...

“不少人对帕金森病的印象可能停留在‘抖手’上，人们对帕金森病的了解多是震颤、肢体僵硬、行动迟缓、姿势平衡障碍等运动方面的症状，...