NOTCH2 N 末端蛋白 ANOTCH2NLN2NHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLA细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:14...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

EVA1，线虫，A 的同源物跨膜蛋白 166； TMEM166具有序列相似性的家族176，成员A； FAM176AHGNC 批准的基因符号：EVA1A细胞遗传学位...

中心粒和纺锤体相关蛋白； CSAP10 号染色体开放解读码组 96； C1ORF96HGNC 批准的基因符号：CCSAP细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标...

有证据表明常染色体隐性耳聋 59（DFNB59） 是由染色体 2q31 上 DFNB59 基因（PJKV; 610219） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征听神经病...

烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良（RCDP3） 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶（...

脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体：包含脆弱站点 3p14.2； FRA3B，包括HGNC 批准的基因符号：FHIT细胞遗传学位置：3p1...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

癫痫性脑病，早期婴儿，75 岁；EIEE75 有证据表明发育性癫痫性脑病 75（DEE75） 是由染色体 1p32 上的 PARS2 基因（612036） 的复合...

MGLUR1GRM1-α； GRM1AMGLUR1-α； MGLUR1AHGNC 批准的基因符号：GRM1细胞遗传学位置：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明 Shashi-Pena 综合征（SHAPNS） 是由染色体 2p23 上的 ASXL2 基因（612991） 杂合突变引起的。▼ 说明Shashi-P...

赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B； JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...

牛磺酸转运蛋白； TAUTHGNC 批准的基因符号：SLC6A6细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,402,576-14,489,...

HGNC 批准的基因符号：TTC5细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,286,227-20,305,951（来自 NCBI）▼...

冯·维勒布兰德因子裂解蛋白酶；VWFCPHGNC 批准的基因符号：ADAMTS13细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,414,3...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 1 样网格蛋白接头复合体 AP1、σ-1B 亚基HGNC 批准的基因符号：AP1S2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（G...

小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC2细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,981,784-99,986,765...

磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶，II 型，α； PIP5K2A磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶，α； PI5P4KAHGNC 批准的基因符号：PIP4K2A细胞遗传...

XPA 基因XPA 互补基因； XPACHGNC 批准的基因符号：XPA细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,654,398-97...

锌指蛋白 338； ZNF338HGNC 批准的基因符号：ZFP64细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:52,084,011-52,...

轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...

视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，5 此条目使用了数字符号（#），因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5（CMTX...

PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号：PUM2细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,248,6...

HPS1 基因苍白的耳朵，老鼠，同源HGNC 批准的基因符号：HPS1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,413,948-98...

CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良，格子型 III格状角膜营养不良，III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良（GDLD） 可能是由...

羟基脲敏感 1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：HUS1细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,963,288-47...

KIAA0792HGNC 批准的基因符号：TMEM63A细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,840,556-225,882,3...

CDG Ik； CDGIk 先天性 Ik 型糖基化障碍是由染色体 16p13 上编码 β-1,4-甘露糖基转移酶（ALG1；605907） 的基因纯合或复合杂合突...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....

N-甲基-D-天冬氨酸受体通道，亚基 ε-4； NMDAR2DHGNC 批准的基因符号：GRIN2D细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：...