聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

卷曲果蝇，9 的同源物卷曲，果蝇，3的同源物，前； FZD3，前HGNC 批准的基因符号：FZD9细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:...

MON1，酿酒酵母，同源物，BHSV-1 刺激相关基因 1； HSRG1KIAA0872HGNC 批准的基因符号：MON1B细胞遗传学位置：16q23.1 基因组...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征（POBINDS） 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因（115441） 杂合突变引起。▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ATE1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:121,740,424-121,928,463（来自 NCB...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...

SPLIT 4 的转导蛋白样增强子Split Groucho 4 的增强器； ESG4格劳乔相关基因 4； GRG4HGNC 批准的基因符号：TLE4细胞遗传学位...

6 号染色体开放解读码组 55； C6ORF55SKD1-结合蛋白1； SBP1裂解物相互作用蛋白 5； LIP5VTA1，酵母，的同源物 多巴胺反应基因 1； ...

CAMKK-α; CAMKKAHGNC 批准的基因符号：CAMKK1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,860,315-3,89...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

钠通道，电压门控，II 型，α 子单元钠通道，II 型脑，α 亚基； NAC2NAV1.2钠通道，II 型神经元，α 亚基-1，前； SCN2A1，前HGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：TMEM205细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,342,778-11,346,492（来自 NCB...

尿面综合征； UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫，伴有尿路异常1 型尿面综合征（UFS1） 是由染色体 10q24 ...

视黄醛脱氢酶 2；RALDH2HGNC 批准的基因符号：ALDH1A2细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:57,953,429-58...

智力低下，常染色体隐性遗传 69 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 69（MRT69） 是由染色体 3q12 上的 ZBTB11 基因（618181） 纯...

HGNC 批准的基因符号：TPTE细胞遗传学位置：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:10,521,583-10,605,716（来自 NCBI）▼...

利什曼病，内脏，易感性，1细胞遗传学位置：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病，也称为内脏利...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2A细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:39,955,145-39,969,956（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CRYBA2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,990,190-218,993,422（来自 NCBI）▼...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病（GSD5） 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

钩子，果蝇，同源物，2HK2HGNC 批准的基因符号：HOOK2细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,763,003-12,7...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号：C6细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,142,116-41,261,469（来自 NCBI）▼ 说明补...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS7细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,759,206-78,811,464（来自 NCB...

肥胖，病态瘦素受体缺陷（LEPRD） 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因（601007） 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...

PNPO 缺陷癫痫发作、吡哆醇耐药、PLP 敏感新生儿癫痫性脑病，与 PNPO 相关 有证据表明吡哆胺 5-磷酸氧化酶缺乏症（PNPOD） 是由染色体 17q21...

上皮细胞凋亡和分化的基因； JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号：JADE1细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,8...