多个表皮生长因子样域 7； MEGF7HGNC 批准的基因符号：LRP4细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,856,717-4...

有证据表明色素性视网膜炎 80（RP80） 是由染色体 16p13 上的 IFT140 基因（614620） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎遗传异质...

WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：1...

核孔蛋白，75-KD； NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin，前； PCNT，前HGNC 批准的基因符号：NUP85细胞遗传学位置：17q...

KIAA0350HGNC 批准的基因符号：CLEC16A细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,944,564-11,182,1...

动力蛋白、轴丝、重链 17 样； DNAH17L动力蛋白、轴丝、轻中间链 1； DNEL1HL20HGNC 批准的基因符号：DNAH9细胞遗传学位置：17p12 ...

包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...

面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...

无羊膜，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AMN细胞遗传学位置：14q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:102,922,663-102,930,8...

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

GSD IXc 糖原累积病 IXc（GSD9C） 是由 PHKG2 基因（172471） 的纯合和复合杂合突变引起，该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

HGNC 批准的基因符号：GRXCR1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,892,713-43,030,658（来自 NCBI）▼ 克...

ODZ，果蝇，同源物，3； ODZ3腱蛋白M3； TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号：TENM3细胞遗传学位置：4q34.3-q35.1 基因组坐标...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

RING3 样基因； RING3L开放解读码组X； ORFXHGNC 批准的基因符号：BRD3细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134...

单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁； EBSPA 有证据表明伴有幽门闭锁的单纯性大疱性表皮松解症 5C（EBS5C） 是由染色体 8q24 上编码凝集素（PLEC;...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

HGNC 批准的基因符号：NALCN细胞遗传学位置：13q32.3-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:101,053,776-101,417,...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 19（MC4DN19） 是由染色体 20p11 上 PET117 基因（614771） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样...

牛颈综合症； COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝； NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...

红细胞克鲁佩样因子； EKLFHGNC 批准的基因符号：KLF1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,884,422-12,8...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

着丝粒蛋白 32； CENP329 号染色体开放解读码组 114； C9ORF114HGNC 批准的基因符号：SPOUT1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐...

SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因（PLP1; 300401） 突变引起的，因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD;...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS19细胞遗传学位置：5q23.3 基因组坐标（GRCh38）：5:129,460,298-129,738,683（来自 NC...

CD3-εT 细胞抗原受体复合物，T3 的 ε 亚基； T3E； TCREHGNC 批准的基因符号：CD3E细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...