EPH相关受体酪氨酸激酶配体5；EPH相关激酶5的EPLG5配体；LERK5HTK 配体；HTKLHGNC 批准的基因符号：EFNB2细胞遗传学位置：13q33....

亚瑟综合症，III 型；USH3IIIA 型亚瑟综合征（USH3A） 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因（606397） 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

HGNC 批准基因符号：SV2C细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,847,464-76,353,939（来自 NCBI）▼ 克隆...

EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6；EBI6HGNC 批准的基因符号：TRAF1细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

FabG 型； FABGLFabG，大肠杆菌，同源物KE6，小鼠，同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的...

腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4A 型腓骨肌萎缩症神经病，4A 型常染色体隐性脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 4A 型是由染色体 8q21 上编码神经节苷脂诱导分...

-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

保守的多巴胺神经营养因子； CDNFHGNC 批准的基因符号：CDNF细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,819,245-14,8...

HGNC 批准的基因符号：CGB1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,035,569-49,036,895（来自 NCBI）...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

HGNC 批准的基因符号：TMTC4细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,603,625-100,675,075（来自 NCB...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81（SPG81） 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因（607915） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...

有证据表明视网膜营养不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障（RDICC） 是由染色体 9q21 上的 MIR204 基因（610942） 杂合突变引起的。 据报道，就...

Gorlin（1976） 描述了一种常染色体显性综合征，他将其称为“局灶性掌跖和边缘牙龈角化过度”，其中足底角化过度在承重区域最为明显，而手掌角化过度可能是由于 ...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

GREMLIN 2 同源物，胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质； PRDCHGNC 批准的基因符号：GREM2细胞遗传学位置：1q43 ...

有证据表明伴或不伴睾丸增大（CHTE） 的中枢性甲状腺功能减退症是由染色体 Xq26 上的 IGSF1 基因（300137） 突变引起的。▼ 描述中枢性甲状腺功能...

MGUR5HGNC 批准的基因符号：GRM5细胞遗传学位置：11q14.2-q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:88,504,642-89,065,98...

复合体 I，线粒体呼吸链，49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,197,41...

有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒（MMLA） 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因（612123） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号：CCR3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,210,696-4...

KIAA1211与癌症相关的肌节蛋白动力学调节因子； CRADHGNC 批准的基因符号：CRCD细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,0...

1 型神经纤维瘤病样综合征； NFLS有证据表明 Legius 综合征（LGSS） 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因（609291） 杂合突变引起...

抽搐，良性家族性婴儿，1；BFIC1细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...

肌节蛋白相关蛋白 2E4；2E4HGNC 批准的基因符号：KPTN细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,475,150-47,...

顶肾-子宫-下颌综合征； ARUMS分手分脚伴下颌发育不全▼ 临床特征清真等（1980） 描述了一个法裔加拿大血缘家庭，其中两个姐妹患有肢体缺陷和肾脏异常的异常组...

HGNC 批准的基因符号：FETUB细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:186,635,969-186,653,141（来自 NCBI）...