智力发育障碍,X连锁,综合症,HOUGE型; MRXSHG
精神发育迟滞,X 连锁,综合症,HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSHG) 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...
精神发育迟滞,X 连锁,综合症,HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSHG) 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
HGNC 批准的基因符号:STX8细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,250,471-9,575,820(来自 NCBI)▼ 克...
FLJ14768HGNC 批准的基因符号:FIZ1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,591,376-55,599,517(...
HOOK,果蝇,同源物,3HK3HGNC 批准的基因符号:HOOK3细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,896,978-43,0...
牙齿发育,选择性,4,有或没有外胚层发育不良侧切牙,缺乏侧切牙,钉住或缺失的继牙,发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良(STHAG4) 的选择性牙齿发育不全 4(...
趋化因子、CXC 基序、受体 7;CXCR7趋化因子孤儿受体 1;CMKOR1G 蛋白偶联受体 159;GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号:ACKR3细...
耳聋,X 连锁 2,感觉神经性先天性;DFN2有证据表明 X 连锁耳聋 - 1(DFNX1) 是由染色体 Xq22 上 PRPS1 基因(311850) 的功能丧...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
染色体 14q32 缺失综合征,包括有证据表明,具有超距离和独特相的智力发育障碍(IDDHDF) 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因(603544) 杂...
NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征(NFJS) 是由染色体 17q21 上的 ...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
REC114,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:REC114细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,443,164-73,...
MIS18 动粒蛋白 B:MIS18BMIS18,S. Pombe,同源物,BMIS18-βHGNC 批准的基因符号:OIP5细胞遗传学位置:15q15.1 基因...
Other entities represented in this entry:系统性红斑狼疮,抵抗,1,包括▼ 测绘系统性红斑狼疮(SLE; 152700) ...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...
KASH 结构域蛋白 5;KASH5HGNC 批准的基因符号:KASH5细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,388,217-...
HGNC 批准的基因符号:TEX10细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,302,083-100,352,941(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
DJC6AUXILIN,牛,同源物KIAA0473HGNC 批准的基因符号:DNAJC6细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,2...
匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。罗蒂格等人(1992)报道了两姐妹的病例,她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊,并被...
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46(SPG46) 是一种神经退行性疾病,其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障,脑部影...
ACFAPOBEC1 刺激蛋白; ASPHGNC 批准的基因符号:A1CF细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,799,408...
本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
癫痫性脑病,婴儿早期,81; EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81(DEE81) 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍,其典型特征是出生后不久或出生后最初几...