早期

干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

HGNC 批准的基因符号:STX8细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,250,471-9,575,820(来自 NCBI)▼ 克...

牙齿发育,选择性,4,有或没有外胚层发育不良侧切牙,缺乏侧切牙,钉住或缺失的继牙,发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良(STHAG4) 的选择性牙齿发育不全 4(...

耳聋,X 连锁 2,感觉神经性先天性;DFN2有证据表明 X 连锁耳聋 - 1(DFNX1) 是由染色体 Xq22 上 PRPS1 基因(311850) 的功能丧...

HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...

HGNC 批准的基因符号:TEX10细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,302,083-100,352,941(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...

匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...

该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。罗蒂格等人(1992)报道了两姐妹的病例,她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊,并被...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白; ASPHGNC 批准的基因符号:A1CF细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,799,408...

本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...

癫痫性脑病,婴儿早期,81; EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81(DEE81) 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍,其典型特征是出生后不久或出生后最初几...