微RNA LET7A1; MIRLET7A1
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
POLG,配件子单元POLG-β; POLGBHGNC 批准的基因符号:POLG2细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:64,477,...
HGNC 批准的基因符号:PDZD8细胞遗传学位置:10q25.3-q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:117,277,274-117,375,440...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 17(MC4DN17) 是由染色体 14q32 上 APOPT1 基因(616003) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1; SAMS1SAMS,肝脏特异性HGNC 批准的基因符号:MAT1A细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38...
CLN5基因HGNC 批准的基因符号:CLN5细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:76,992,081-77,005,117(来自 ...
KIAA0449HGNC 批准的基因符号:KIF21B细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,969,390-201,023,714...
淋巴细胞效应细胞毒性激活配体;LETALUL16 结合蛋白 4; ULBP4HGNC 批准的基因符号:RAET1E细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRC...
伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病,常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体:脊髓小脑共济失调伴癫痫,包括; SCAE,包括癫痫、进行性肌阵挛,伴有感觉共...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
HGNC 批准的基因符号:CCIN细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,169,388-36,171,334(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
9 号染色体开放解读码组 154; C9ORF154HGNC 批准的基因符号:FREM1细胞遗传学位置:9p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,737...
MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体:线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病,包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1(MTPD1) 是由 HA...
HGNC 批准的基因符号:CD1B细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,285,405-158,331,531(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:MYOM3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:24,056,041-24,112,135(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:TPP2细胞遗传学位置:13q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:102,596,986-102,679,958(来自 NCBI...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
染色体相关蛋白 E;CAPEHGNC 批准的基因符号:SMC2细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:104,088,263-104,141...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变,2EVRXFEVR,X 连锁; FVRX 有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 2(EVR2) 是由 NDP 基因(300658) 突变...
伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞,X 连锁 61; MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征(TOK...
GOLDMANN-FAVRE 综合症,包括视网膜劈裂伴早期偏盲,包括FAVRE 玻璃体视网膜变性,包括增强型 S 锥综合征(ESCS) 是由染色体 15q23 上...
鲁西利维综合征 Roussy-Levy 综合征可能是由外周髓磷脂蛋白 22 基因(PMP22; 601097) 或髓磷脂蛋白零基因(MPZ; 159440) 的杂...
有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13(MTDPS13) 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因(605654) 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...
正弦同源基因,果蝇,同源物,5DM 位点相关同源域蛋白;DMAHPHGNC 批准的基因符号:SIX5细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...
TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4;DERM4HGNC 批准的基因符号:TMEM9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,134,77...
细胞遗传学位置:Xq24-q25 基因组坐标(GRCh38):X:117,400,001-129,500,000遗传性痉挛性截瘫(SPG) 是一组临床和遗传多样的...