DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...

前列腺六跨膜上皮抗原1；STEAP1 STEAPHGNC 批准的基因符号：STEAP1细胞遗传学位置：7q21.13 基因组坐标（GRCh38）：7:90,154...

RGP1 逆行高尔基体转移，酿酒酵母，同源KIAA0258HGNC 批准的基因符号：RGP1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,7...

6 号染色体开放解读码组 55； C6ORF55SKD1-结合蛋白1； SBP1裂解物相互作用蛋白 5； LIP5VTA1，酵母，的同源物 多巴胺反应基因 1； ...

RNA 聚合酶 III 转录本 5； Y5HGNC 批准的基因符号：RNY5细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,941,488-...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

反CD8B；BOP锌指 MYND 结构域蛋白 18； ZMYND18HGNC 批准的基因符号：SMYD1细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HSC70 相互作用蛋白的 C 末端；CHIPHGNC 批准的基因符号：STUB1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:680,410...

有证据表明低色素小细胞性贫血伴铁超载 2（AHMIO2） 是由染色体 2q14 上的 STEAP3 基因（609671） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

HGNC 批准的基因符号：FRAT1细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,319,271-97,321,915（来自 NCBI）...

SID1，C. 线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：SIDT1细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,532,555-113,63...

动力蛋白、轴丝、重链 17 样； DNAH17L动力蛋白、轴丝、轻中间链 1； DNEL1HL20HGNC 批准的基因符号：DNAH9细胞遗传学位置：17p12 ...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 27（COXPD27） 是由染色体 13q34 上的 CARS2 基因（612800） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

蛋白酶抑​​制剂 12； PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SERPINI1细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，复杂，胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11（SPG11） 是由染...

聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

HGNC 批准的基因符号：PHF19细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,855,651-120,904,128（来自 NCBI）...

EVA1，线虫，A 的同源物跨膜蛋白 166； TMEM166具有序列相似性的家族176，成员A； FAM176AHGNC 批准的基因符号：EVA1A细胞遗传学位...

长基因间非编码 RNA 1379； LINC01379TCONS_00011636HGNC 批准的基因符号：FOXCUT细胞遗传学位置：6p25.3 基因组坐标（...

有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因（612757） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...

有证据表明中央锥体受累的黄斑营养不良（CCMD） 是由染色体 4q28 上 MFSD8 基因（611124） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征罗辛等人（2015...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

智力低下，常染色体隐性遗传 56 。有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 56（MRT56） 是由染色体 14q31 上的 ZC3H14 基因（613279）...

SM2此条目中涉及的其他实体：包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

露西-德里斯科尔综合症此条目中涉及的其他实体：母乳性黄疸，包括有证据表明，短暂性家族性新生儿高胆红素血症可能是由染色体 2q37 上的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶...