重组人血管内皮抑制素联合化疗的长疗程治疗，可能是更适合中国晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗方案。抗血管生成药物自诞生以来，已在多种实体瘤中占据了举足轻...

2020年8月23日，“放疗靶向学院”大会于青岛线下和线上成功召开，大会汇聚肺癌和放射科领域多位专家学者，探讨肺癌靶向与放疗应用的最新前沿进展。大会邀请山东省肿瘤...

敌人很强大，但我们也无需太过悲观。当前的肺癌，特别是非小细胞肺癌（NSCLC），正进行着治疗方式的巨大变革。从传统化疗到靶向治疗，非小细胞肺癌患者的生存时间不断提...

要点提示：NEJM：Selpercatinib用于RET基因融合阳性的非小细胞肺癌和RET基因改变甲状腺癌治疗安全可靠 JAMA Surgery：《保乳手术切缘共...

罹患癌症固然不幸，但近几年来的肿瘤治疗手段不断革新，各类突破性的靶向药物，以及PD-1免疫治疗药物想必不需要我们再做赘述。 但是在治疗中，总有几位&ld...

近年来，随着免疫精准治疗的发展，如今CAR-T（嵌合抗原受体T细胞）免疫疗法自出现以来已发展至第四代，针对血液肿瘤的靶点已经取得了很多突破性的进展，其中具有代表性...

近年来，肿瘤治疗领域最引人瞩目的进展莫过于靶向治疗和免疫治疗，对于中晚期实体瘤患者延长生存期提供了新的选择。其中靶向治疗可以说是精准杀灭癌细胞，而不损伤人体其他正...

“罕见突变”并不一定意味着患者也罕见研究“罕见突变”的意义是什么？研究肺癌“罕见突变”能够使多少患者受益？“罕见突变”意味着由这一突变型致病的癌症患者数量在所有同...

《前列腺癌精准诊断与治疗》第20章——前列腺内分泌治疗新理论 临床问题 从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以...

为推动非小细胞肺癌全程规范化诊疗，了解国际上最新肿瘤研究动态和进展，推动肺癌多学科综合治疗，加强大湾区深度学术交流，由南海区中华医学会肿瘤学会主办，南方医科大学附...

GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

CREM是一种多异源基因，通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录，而包括这...

促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体（GPCR）的一个亚家族的成员，其特征是存在一个大的N末端胞外域，其中包含多个富含亮氨酸的重复序列（LRR）。该糖蛋白...

磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

CSNK1D基因编码酪蛋白激酶I的同工型，酪蛋白激酶I是一种普遍存在的丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶，构成了真核细胞中大多数激酶活性，并分布在细胞核，细胞质和膜级分...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

神经元类固醇脂褐藻糖（NCL； CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN5中最常观察到的...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL; CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

Charcot-Marie-Tooth病是遗传性运动和感觉性周围神经病的临床和遗传异质性组。根据电生理特性和组织病理学，CMT已分为原发性周围性脱髓鞘（1型）和原...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β（见TGFB1，190180）超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置：20q13.31 基因座标（GRCh38）...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白，负责通过其胞外域中的Ca（2+）结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白（称为连环素α，β（见...

脊髓小脑性共济失调7（SCA7）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中，Hard...

常染色体显性小脑共济失调（ADCA）是由Harding（1983）在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中，步态和四肢小脑共济...

LAMA2基因编码异三聚体胞外蛋白laminin-211（也称为laminin-2或merosin）的α-2层粘连蛋白亚基。其他亚基包括β-1（LAMB1; 15...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

根据细胞学和其他证据表明，已存储的胱氨酸的溶酶体定位，已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病，因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能，在胱氨...