晚期

三好肌营养不良症是一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病，其特征是年轻成年期开始出现远端肌肉无力，影响上肢和下肢，但保留固有的手部肌肉。肌肉无力和萎缩尤其会影响腓肠肌和...

拉弗拉的肌阵挛性癫痫病（也称为进行性肌阵挛性癫痫2（EPM2））可能是由6q24染色体上的laforin（EPM2A; 607566）基因突变或malin基因引起...

它表示一种可能与线粒体基因组变异有关的表型。Lin等（1992年）得出结论，在研究的19位患者中，有10位患者的特定mtDNA点突变与阿尔茨海默氏病相关。发现了两...

细胞色素b（MTCYB）是呼吸道复合物III（泛醇：铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2）唯一的线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基...

Sanfilippo综合征B是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征是硫酸乙酰肝素的积累。临床上，患者患有进行性神经退行性变，行为问题，轻度骨骼变化和寿命缩短。临床...

阵发性共济失调是遗传上异质的神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调相关。阵发性共济失调2型是EA最常见的形式（Jen等，2007）。有关情景共济...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

ATP7A基因编码跨膜转运铜的P型ATP酶（Vulpe等人，1993，综述）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：77,910,692-7...

Menkes病（MNK）是一种X连锁隐性疾病，其特征是普遍缺乏铜。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起的。有证据表明Menkes病（MNK）是由Xq21染色体...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

髓磷脂蛋白零是外周髓磷脂的主要结构蛋白。细胞遗传学位置：1q23.3 基因座标（GRCh38）：1：161,303,593-161,309,968Gene-Phe...

血肿性肌病是一种先天性肌病，以组织学检查为特征，​​其肌纤维中的线状或杆状结构异常（“ nema”是希腊语的“线”）。临床表型高度可变，发病年龄和严重程度不同。肌...

这种罕见的疾病的特征是咯血，铁缺乏性贫血和通过X线摄片术进行的短暂性肺浸润三联征。潜在的致病机制是复发性肺内出血的倾向。即使体内的铁含量正常或升高，大量的铁会沉积...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

CLCN5基因编码一个电压门控氯离子通道，该通道属于氯离子通道（CLC）家族的独特分支，也包括CLCN3（600580）和CLCN4（302910）（Fisher...

肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...

扩张型心肌病（CMD）的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式，占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20％到30％的病例中存在遗传...

视紫红质（180380）吸收光子会触发视杆感光器中的视觉信号。光导级联反应导致cGMP被活化的cGMP磷酸二酯酶（PDE）快速水解，从而导致质膜中cGMP门控的阳...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

SOD1基因编码超氧化物歧化酶-1（EC 1.15.1.1），一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧化物自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供抗氧毒性的能力（Niwa...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变（605995）。染色体5p上GDNF基因（600837）的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...

婴儿猝死综合症（SIDS）是一种排除诊断，只有在彻底尸检后才能确定死因（Mage and Donner，2004）。Weese-Mayer等（2007年）提供了详...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

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