晚期

侵蚀性膀胱癌多线化疗病例

患者,金XX,男,65岁。于2017-11-30 CT发现:膀胱占位伴后下纵隔、腹膜后及左侧髂血管旁多发淋巴结转移,侵犯左输尿管入口伴左肾、左侧输尿管轻度积水。因...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...

IIIA型粘多糖贮积病(MPS3A)是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶(SGSH; 605270)的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

Pycnodysostosis是由1q21号染色体上组织蛋白酶K基因(CTSK; 601105)的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...

家族性肥厚性心肌病4(CMH4)是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3; 600958)的基因中的杂合,纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...

肿瘤患者 请收下这份双保险

中国是名副其实的肝癌大国,根据世卫组织2018年发布的全球癌症统计报告:   造成这种高死亡率的主要原因之一是50%以上的肝癌患者确...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

冷冻消融技术在恶性肿瘤中的临床应用

恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...