术后

我陪妈妈抗癌19年

今天这个故事,是由觅友图样图森破分享的,他与妈妈一起与癌抗争19年的故事。2020年初,在我的劝说下妈妈转到了妇瘤专科来治疗,科主任在电脑上认真的捋了一遍妈妈的病...

胎儿镜检查是什么

胎儿镜(fetoscopy)胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿,羊膜腔,脐带和胎盘。在腹部做一个小的(3-4毫米)切口,并将内窥镜通过腹壁和...

绒毛膜绒毛取样

绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling,cvs)诊遗传缺陷的产前诊断方法,它需要对绒毛膜绒毛(胎盘组织)进行取样,并对其进行染色体异常...

脐带血穿刺

脐带血穿刺(Cordocentesis)是一种产前诊断方法,脐带血穿刺术通常在妊娠24周后进行,最佳在孕24-30周中进行。从脐带取出婴儿血液样本用于检测某些遗传...

遗传与血友病

分甲型、乙型、丙型血友病,还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1.甲型血友病甲型血友病(HemophiliaA)(...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

腭裂和唇裂

腭裂或唇裂是在胎儿早期发育期间由于婴儿口部不连接而引起的出生状况。上腭或嘴唇的两半不能正确熔合,留下一个开放的空间或“裂缝”。这只能发生在面部的一侧(单侧)或双侧...