术后

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病,其特征在于尿中Ca(2+)和Mg(2+)排泄过多。肾脏功能逐渐丧失,在大约50%的病例中,早在生命的第二个...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...

有证据表明Opitz GBBB综合征(GBBB1)的X链接形式是由Xp22上MID1基因(300552)的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

即使距离相隔万里全程医疗包机ICU医护团队陪护中信保诚人寿寰宇卡客户王先生在美国出差期间因突发脑血管意外入住当地医院重症监护室(ICU)。随后,王先生家属致电中信...

侵蚀性膀胱癌多线化疗病例

患者,金XX,男,65岁。于2017-11-30 CT发现:膀胱占位伴后下纵隔、腹膜后及左侧髂血管旁多发淋巴结转移,侵犯左输尿管入口伴左肾、左侧输尿管轻度积水。因...

低磷脂相关的胆石症(LPAC)(在这里称为胆囊疾病1(GBD1))是由7q21染色体上ABCB4基因(171060)的纯合或杂合突变引起的 。通常,胆囊疾病(GB...

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

内科诊治癌性肠梗阻病例分享

内科诊治癌性肠梗阻 病例分享吴 丹 主治医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者王×,男,42岁。胃癌术后14月余,发现腹腔转移6月余,合...