在 α-珠蛋白（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 或 β-珠蛋白（HBB; 141900 ） 基因中观察到有杂合突变的 Heinz 体贫...

生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

灰色血小板综合征（GPS） 是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...

糖蛋白 Ib（GP Ib） 是一种血小板表面膜糖蛋白，可作为血管性血友病因子（VWF; 613160 ） 的受体。受体的主要部分是由两条多肽链组成的异二聚体，一条...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD） 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因（HNF1B; 189907 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

Fuchs 角膜内皮营养不良 1（FECD1） 是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因（ 120252 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

子宫腺肌病自1980年发现第一例至今，依然是病因不明的妇科疾病，虽然有1/3患者可以没有症状，但一般都有典型的渐进性加重的痛经、月经增多、经期延长、性交痛及不孕，...

在工作中经常非常遗憾地遇到这种情况：患者一两年前得了子宫内膜单纯性增生，明明严格按医生的医嘱治好了，结果停止治疗没到半年，又出现月经失调，刮宫又是子宫内膜单纯性增...

子宫内膜容受性是指子宫内膜接受受精卵着床，并且维持其发育成胚胎的能力。在正常月经周期中，受精卵着床开始发生于月经第19日，持续4-5天，即月经第19-24天，临床...

做试管婴儿的女性有的会碰到一些妇科问题，宫腔粘连就是其中一种。宫腔粘连，顾名思义是指各种原因引起子宫壁间相百粘连和宫颈管、宫腔局部或完全闭塞。1948年，阿谢曼（...

IVF主要因治疗输卵管性不孕症发展而来，理论上包括功能异常的输卵管。然而，因输卵管因素而行IVF助孕者的成功率和因其他因素的相比，发现输卵管积水患者的胚胎着床率低...

顾名思义，子宫内膜异位症就是本来应该长在宫腔的子宫内膜异位生长在不该长的地方，如卵巢表面、盆腔腹膜表面、直肠、膀胱或直肠阴道隔等。奇妙的是，“流窜”到其他部位的内...

子宫内膜异位症在做试管的人群中很常见，对于处于生育年龄中的女性来说，子宫内膜异位症的患病率估计为6%-11%。对于不孕不育妇女来说，子宫内膜异位症的患病率估计为2...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一个女性常见的健康问题，影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题，可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

通过外科微创手术修复输精管手术，90％的患者在三到六个月后恢复产生精子，一年后平均有73％的人会怀孕。其成功与否取决于输精管切除术后的时间、是否有生育史、医生的技...

在女性不孕症的原因中，最常见的原因就是双侧输卵管阻塞。输卵管是一对专门捡拾、输送卵细胞和受精卵的器官。通过深入研究，发现成熟卵细胞和精子在输卵管内相遇并受精。可见...

有证据表明 Bernard-Soulier 综合征的常染色体显性遗传形式可以由染色体 17p 上编码血小板糖蛋白 Ib-α（GP1BA; 606672 ）的基因中...

输卵管堵塞是导致女性不孕最常见的病因之一，约占女性不孕的25%至35%。而输卵管堵塞大多数都是由盆腔炎症引发的，主要是因为盆腔炎症多数无明显临床症状或有轻微下腹痛...

生命始于精子和卵子结合。然而生命的启始却来之不易，精子要经历千辛万苦、越过层层障碍，前赴后继、几番波折，最后只有一个幸运的精子能如愿以偿。当数千万条精子进入阴道后...

巧囊是指发生在卵巢的子宫内膜异位症，已经成为导致女性不孕的高危因素。不少患者都有这样的疑问:巧囊合并不孕可以做试管婴儿吗？今天专家就和大家一起聊一下巧克力囊肿与生...

子宫肌瘤只要长得够大或太多，都可能造成怀孕及生产的风险，子宫肌瘤只要大于4公分，就可能让怀孕机率下降，并且容易流产及早产；尤其是子宫腔内的肌瘤，由于会直接影响胚胎...

试管婴儿正迅速成为世界上最常用的生育治疗方法。IVF是用于诊断不育的经典原因还是用于冷冻卵子，对胚胎进行基因筛查，或者为将来使用储存胚胎，IVF提供了许多优于传统...

试管婴儿过程是由一系列的步骤组成的，每一步都至关重要，取卵环节是医生完成的一个环节，很多患者对取卵很好奇，不知道试管婴儿所需要的卵子是如何从女性的体内取出来的。关...

随着试管婴儿技术的发展，胚胎移植的妊娠成功率已经超过了50%。也就是说，每次胚胎移植手术后都会有超过一半的不育夫妇升级为准爸妈。在成功妊娠后，准爸妈们转而进入了产...

输精管是男性排精管道之一，输精管堵塞会造成男性阻塞性无精症，表现为睾丸生精功能无异常，但是在同房时无法正常射精，在高潮射精是会感觉到疼痛、无力，严重者甚至会有性高...

眼脑肾综合征（OCRL）是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常（先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等）,脑部疾病（智力低下、反射弧不敏感）,产后生长迟缓,轻度...

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）...