V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

肉碱-酰基肉碱转位酶样； CACL线粒体鸟氨酸转运蛋白 3； ORNT3HGNC 批准的基因符号：SLC25A29细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GR...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

甘露糖苷酶、α B、溶酶体；MANBLAMANHGNC 批准的基因符号：MAN2B1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,64...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

IRAKHGNC 批准的基因符号：IRAK1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,010,507-154,019,902（来自 NCB...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

角鲨烯合成酶HGNC 批准的基因符号：FDFT1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,795,582-11,839,309（来自 N...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

抗氧化酶B166； AOEB166HGNC 批准的基因符号：PRDX5细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,318,121-64...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

免疫球蛋白超家族蛋白 Z39IG； Z39IG免疫球蛋白超家族的补体受体； CRIGHGNC 批准的基因符号：VSIG4细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GR...

中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白； NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号：LCN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GR...

原发性分流性高胆红素血症（PSHB） 是一种罕见的临床黄疸形式，其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常（Wang ...

ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1； BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号：SH3GLB1细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（G...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶；ATKB 细胞祖细胞激酶； BPKHGNC 批准的基因符号：BTK细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

12-（S）-羟基二十碳四烯酸受体12-（S）-HETE受体12-HETERHGNC 批准的基因符号：GPR31细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38...

小诱导细胞因子亚族 D，成员 1； SCYD1神经趋化素； NTT； NTN分形因子HGNC 批准的基因符号：CX3CL1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

TSR3，氨基羧基丙基转移酶核糖体成熟因子ACP 转移酶 TSR3HGNC 批准的基因符号：TSR3细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

RPB2，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，140-KD 亚基RNA 聚合酶 II，第二大亚基HGNC 批准的基因符号：POLR2B细胞遗传学位置：4q12 ...

V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒； MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号：MOS细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

胶质细胞缺失，果蝇，同源物，2GCMBHGNC 批准的基因符号：GCM2细胞遗传学位置：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:10,873,223-10,...

AIDHGNC 批准的基因符号：AICDA细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,602,170-8,612,859（来自 NCB...

有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍（IDDMSSD） 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因（602590） 杂合突变引起的。▼ 说明...