溶质载体家族 52(核黄素转运蛋白),成员 2; SLC52A2
G蛋白偶联受体172A;GPR172AG 蛋白偶联受体 41;GPCR41猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 1;PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...
G蛋白偶联受体172A;GPR172AG 蛋白偶联受体 41;GPCR41猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 1;PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...
有证据表明 Davignon-Chauveau 型先天性肌营养不良症(MDCDC) 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因(604501) 的纯合突变引起的...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
信号识别粒子受体; SRPR对接蛋白; DPHGNC 批准的基因符号:SRPRA细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,235,...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
HGNC 批准的基因符号:GHR细胞遗传学位置:5p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):5:42,423,439-42,721,878(来自 NCBI)...
亲核蛋白相关的犰狳重复蛋白相互作用 PDZ 蛋白; PAPINPIN1在前列腺癌中被激活; AIPCKIAA0300HGNC 批准的基因符号:PDZD2细胞遗传学...
大型多功能蛋白酶 7;LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号:PSMB8细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
EIF5A1HGNC 批准的基因符号:EIF5A细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,306,999-7,312,463(来自 N...
THO2,酵母,同源物;THO2HGNC 批准的基因符号:THOC2细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,600,569-123,73...
X 连锁色素性视网膜炎 2(RP2) 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因(300757) 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...
PSDPSSCHGNC 批准的基因符号:PISD细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,618,491-31,662,564(来自...
有机阴离子转运蛋白8;OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3;OATP1B3溶质载体家族 21(有机阴离子转运蛋白),成员 8,以前;SLC21A8,以前此条目中代...
SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号:SPECC1L细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22...
有许多外部生活习惯会对您的生育治疗产生负面影响。IVF 治疗的成功永远无法 100% 保证,因为它受到治疗计划之外的各种因素的影响,其中一些因素取决于患者本身。在...
什么是卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)?对于正在努力怀孕的夫妇来说,这是一个常见问题。ICSI 更正式的名称为胞浆内单精子注射,是体外受精(IVF) 的一种,用...
去年,美国有近 5000 万 15 至 49 岁的女性采取了节育措施。那么,从小就服用避孕药(BCP)或其他避孕药会影响以后的生育吗?我们经常收到这个问题,希望花...
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
HS1HGNC 批准的基因符号:HCLS1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,631,399-121,660,903(来自 N...
PFM11HGNC 批准的基因符号:PRDM14细胞遗传学位置:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:70,051,651-70,071,252(来自 N...
单纯性大疱性表皮松解症 6,广义中间型,伴有疤痕和脱发,伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症,广义,伴有疤痕和脱发;EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...
THW角质细胞相关蛋白 1;KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号:PERP细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:138,088,...
有证据表明,immunodeficiency-66(IMD66) 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因(606078) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...
叶酸转运蛋白;FOLT减少叶酸载体 1;RFC1肠道叶酸载体 1;IFC1HGNC 批准的基因符号:SLC19A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GR...
有证据表明伴或不伴睾丸增大(CHTE) 的中枢性甲状腺功能减退症是由染色体 Xq26 上的 IGSF1 基因(300137) 突变引起的。▼ 描述中枢性甲状腺功能...
20 号染色体开放解读码组 183;C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1;DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂;DAIHGNC 批准的...