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HGNC 批准的基因符号：NUP88细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,384,832-5,419,661（来自 NCBI）▼ ...

STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18；LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号：STMN1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GR...

4-羟基-L-脯氨酸氧化酶缺乏症▼ 说明羟脯氨酸是一种通常存在于人血浆中的亚氨基酸。 它主要来源于内源性胶原蛋白的周转和膳食胶原蛋白的分解。 血清羟脯氨酸升高（与...

LMNBHGNC 批准的基因符号：LMNB1细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,776,622-126,837,019（来自 N...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

高尔基自身抗原，高尔金亚科 A，2高尔基体蛋白 95GM130HGNC 批准的基因符号：GOLGA2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9...

干扰素刺激转录因子 3，伽玛；ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体：包含干扰素刺激基因因子 3；ISGF3，包括HGNC 批准的基因符号：IRF...

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

叶酸受体，伽玛HGNC 批准的基因符号：FOLR3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,135,724-72,139,891（来...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

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