NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号：AARS1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,252,294-70,289,508（来...

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1；AIP1ALG2 相互作用蛋白 X；ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号：PDCD6IP细胞遗传学...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征（PFITS）是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...

连接蛋白 43 相互作用蛋白，150-KD；CIP150RIC1，酿酒酵母，同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号：RIC1细胞遗传学位置：9p24.1 ...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶21；STK21CITRON RHO 相互作用激酶；CRIKRHO 相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：CIT细胞遗传学位置...

UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号：UGP2细胞遗传学位置：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:63,840,968-63,891,561（...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1；G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号：SLC37A4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GR...

CYSLT1CYSLT1RHGNC 批准的基因符号：CYSLTR1细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,271,467-78,327...

RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质；RLTPRHGNC 批准的基因符号：CARMIL2细胞遗传学位置：16q22.1 基...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

叶酸受体，伽玛HGNC 批准的基因符号：FOLR3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,135,724-72,139,891（来...

NINJURINHGNC 批准的基因符号：NINJ1细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,121,495-93,134,303（来...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

K9KA9HGNC 批准的基因符号：KRT9细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,565,835-41,572,058（来自 N...

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

癌睾丸抗原 63； CT63OXTES1HGNC 批准的基因符号：PASD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,563,183-15...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母BUB1 的同源物，酿酒酵母，有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号：BUB1细胞遗传学位置：...

牙骨质蛋白 23； CP23HGNC 批准的基因符号：CEMP1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,530,034-2,531,...

HGNC 批准的基因符号：TIGD1细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,543,882-232,550,556（来自 NCBI）...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...