染色体异常

我国《复发性流产诊治的专家共识》定义复发性流产(recurrentspontaneous abortion,RSA)为发生3次或3次以上妊娠未满28周的胎儿丢失。...

染色体异常是早期自然流产的常见病因。在偶发的自然流产中,胚胎染色体异常占40%~50%,在复发性流产(RSA)中,胚胎染色体异常可达50%~60%以上。胚胎染色体...

作者:自然流产诊治中国专家共识编写组基金项目:国家自然科学基金面上项目(81671481,81871179)通讯作者:赵爱民,上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科...

胎儿生长受限的分娩时机及方式

摘要:胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是导致围产儿死亡和患病的重要因素。文章对比中国、美国、英国、加拿大、法国、新西兰、爱...

白细胞分化抗原CD200在血液系统肿瘤中广泛表达,对B细胞淋巴增殖性疾病、多发性骨髓瘤以及急性白血病的诊断、微小残留病的监测及预后评估具有重要的意义。另外,CD2...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...

谷胱甘肽S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合,这是排毒的第一步。GST构成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关GST的背景信息,请参见13...

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中,Nakahori等人(1991)发现了一个克隆,AMELY,在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列(AM...

Shu-Nu等(2000)报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域,其后是中央I结构域,其包含KRYLK和KKYLK基序,以及9...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

前脑无裂畸形(HPE)是人类前脑最常见的结构畸形,发生在妊娠的第三和第四周,发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次,但在8,0...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...

Apert综合征是一种先天性疾病,主要特征为颅突突,中面部发育不全,以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的,但是已经报道了常染色体显性遗传(Mant...

X连锁性色素性视网膜炎(XLRP)是遗传性视网膜变性的一种严重形式,主要影响视杆光感受器(Demirci等,2002)。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失,通...

Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...