双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：16p12 基因组坐标（GRCh38）：16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4（MC5DN4） 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...

ZNF328KIAA1852HGNC 批准的基因符号：ZNF606细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,977,053-58,...

常染色体隐性耳聋 76（DFNB76） 是由染色体 19q13 上 SYNE4 基因（615535） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征霍恩等人（2013） 报告了来...

NK6，果蝇，同源物，2同源基因 6B，NKNK 同源基因，家庭 6，成员 B； NKX6BNKX6.2，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：NKX6-2细胞遗...

酰基辅酶A硫酯酶15； ACOT15HGNC 批准的基因符号：THEM5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,847,101-15...

小诱导型细胞因子亚家族 A，成员 1； SCYA1小诱导细胞因子 A1炎症细胞因子 I-309； I309HGNC 批准的基因符号：CCL1细胞遗传学位置：17q...

与气孔素相关的嗅觉蛋白；SROHGNC 批准的基因符号：STOML3细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,965,925-38,...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

核仁蛋白，130-KD； p130NOPP140HGNC 批准的基因符号：NOLC1细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,1...

血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明 Brugada 综合征 9（BRGDA9） 是由染色体 1p13 上的 KCND3 基因（605411） 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综合...

含干旱蛋白质 4A视网膜母细胞瘤结合蛋白 1； RBP1； RBBP1HGNC 批准的基因符号：ARID4A细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh3...

抗氧化酶B166； AOEB166HGNC 批准的基因符号：PRDX5细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,318,121-64...

SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1； SWS1HGNC 批准的基因符号：ZSWIM7细胞遗传学位置：17p12 基因...

HGNC 批准的基因符号：RBM28细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,297,685-128,343,908（来自 NCBI）...

克劳等人（2006） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关，他们患有明显的小头畸形，伴有明显的发育迟缓、腭裂、后鼻孔狭窄、睑裂、皮炎和无丙种球蛋白血症，伴有严重的 ...

有证据表明 VII 型眼皮肤白化病（OCA7） 是由染色体 10q22 上的 C10ORF11 基因（LRMDA；614537） 纯合突变引起的。有关眼皮肤白化病...

COGAN 型动眼失用症；COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,700,001-112,200,000▼ 说...

弹性酶 2B； ELA2B胰腺弹性蛋白酶2BHGNC 批准的基因符号：CELA2B细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,476,1...

CABLES与 CDK3 的交互器 1IK3-1HGNC 批准的基因符号：CABLES1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,1...

RHO GTP 酶激活蛋白 7； ARHGAP7HGNC 批准的基因符号：DLC1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:13,083,361-...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 7（EVR7） 是由染色体 3p22 上的 CTNNB1 基因（116806） 杂合突变引起的。有关渗出性玻璃体视网膜病变的一般...

MAP/ERK 激酶激酶 5； MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1；ASK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K5细胞遗传学位置：6q23.3 基因...

PKA 相互作用蛋白 1乳腺癌相关基因 3； BCA311 号染色体开放解读码组 17； C11ORF17HGNC 批准的基因符号：AKIP1细胞遗传学位置：11...

HGNC 批准的基因符号：PIGO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,088,688-35,096,591（来自 NCBI）▼ 说...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

含有类张力蛋白 C1 结构域的磷酸酶； TENC1C1TENKIAA1075HGNC 批准的基因符号：TNS2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRC...

FLJ14813GREATWALL; GWLHGNC 批准的基因符号：MASTL细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,154,4...