染色体

有证据表明先天性肌无力综合征 17（CMS17） 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因（604270） 的复合杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关...

HGNC 批准的基因符号：PDCL细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,818,097-122,828,588（来自 NCBI）▼...

卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体：卵巢早衰4，包括； POF4，包括有证据表明卵巢发育不全 2（ODG2...

COFS 综合征； COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1（COFS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） ...

表达基因 1 降低；雷克斯1HGNC 批准的基因符号：ZFP42细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:187,995,771-188,00...

HGNC 批准的基因符号：ECM1细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,508,109-150,513,789（来自 NCBI）▼...

中体发育不良，2q31.1 重复相关细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:168,900,001-177,100,000它代表由染色体 2...

原发性分流性高胆红素血症（PSHB） 是一种罕见的临床黄疸形式，其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常（Wang ...

SPHK1 交互器，AKAP 包含域SKIPKIAA1678HGNC 批准的基因符号：SPHKAP细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK7） 是由染色体 16q24 上 MVD 基因（603236） 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病，...

白内障 34，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体隐性先天性 3； CATC3有证据表明多种类型的白内障（CTRCT34） 是由染色体 1p33 上的 FOX...

HGNC 批准的基因符号：MYO7B细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,535,683-127,637,726（来自 NCBI）...

神经元富集图谱相互作用蛋白；NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号：WDR47细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

许多药物的代谢会因染色体 10q23 上 CYP2C8 基因（601129） 的变异而改变。▼ 说明CYP2C8 参与多种化学药物的代谢，包括非甾体类抗炎药、噻唑...

扭曲，果蝇，同源物，2真皮表达蛋白 1，小鼠，同源物；DERMO1HGNC 批准的基因符号：TWIST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：...

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