神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

菱形肽 1； RBTN1菱形； RHOM1T 细胞易位基因 1； TTG1HGNC 批准的基因符号：LMO1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明伴或不伴癫痫和步态异常的神经发育障碍（NEDSGA） 是由染色体 11q22 上 GRIA4 基因（138246） 的杂合突变引起的。▼ 说明NEDSG...

圆形果蝇，同源物，1SAX3，线虫，同源物，1此条目中涉及的其他实体：已在《U 20 20》中删除； DUTT1，包括HGNC 批准的基因符号：ROBO1细胞遗传...

亨廷顿病样神经退行性疾病，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：4p15.3 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-21,300,000▼ 临床特征阿尔...

肽/组氨酸转运蛋白2； PHT2HGNC 批准的基因符号：SLC15A3细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,937,084-6...

施瓦茨-贾佩尔综合征； SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...

GEM相关蛋白 7HGNC 批准的基因符号：GEMIN7细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,075,627-45,091,5...

真核翻译起始因子 3，Theta； EIF3-THETAEIF3，p180 子单元EIF3，p170 子单元细胞质蛋白 p167CENTROSOMIN B，小鼠，...

麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征（EDSFS） 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因（PKP1；601975） 的纯合或复合杂合突...

S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号：PLIN4细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,502,192-4,518,4...

小异源二聚体伙伴；SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号：NR0B2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,911,489-26...

C6.1ABRCC36HGNC 批准的基因符号：BRCC3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,071,508-155,123,077...

DISPATCHED，果蝇，同源物，2DISPBKIAA1742HGNC 批准的基因符号：DISP2细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

RAS 家族的独特子组，成员 2HGNC 批准的基因符号：DIRAS2细胞遗传学位置：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,609,832-90,6...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

盖尔布等人（1999） 报道了一个 3 代家庭，有 7 名受影响的个体，他们患有不同程度的心血管缺陷（动脉导管未闭（见 607411）、二叶式主动脉瓣和主动脉假性...

抑癌 STF cDNA 4HGNC 批准的基因符号：TSSC4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,400,750-2,403,8...

RAB3GAP，150-KD 亚基； RAB3GAP150p150KIAA0839HGNC 批准的基因符号：RAB3GAP2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（...

APJ受体配体HGNC 批准的基因符号：APLN细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,645,259-129,654,956（来自...

寻常型天疱疮抗原；PVAHGNC 批准的基因符号：DSG3细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,447,741-31,478,7...

IL1RACPHGNC 批准的基因符号：IL1RAP细胞遗传学位置：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:190,514,085-190,659,750（来自...

肾性低镁血症，伴有眼部病变家族性低镁血症，伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损，伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...

SGPAPSA 有证据表明该疾病可能是由 t（3;8）（p21;q12） 易位引起的，该易位导致多形性腺瘤基因 1（PLAG1; 603026） 和β-1-连环蛋...

血清素 5-HT-3D 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3D细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,031,544-184,03...

磷酸二酯酶 4A，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E2，前； DPDE2，前HGNC 批准的基因符号：PDE4A细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐...

痴呆症，英国家族； FBD老年性痴呆伴痉挛性共济失调英国型脑淀粉样血管病有证据表明家族性英国痴呆（FBD） 是由染色体 13q14 上的 ITM2B 基因（603...

脑炎/脑病，轻度，伴有可逆性脾脏病变；MERS 有证据表明伴有可逆性髓磷脂空泡化的轻度脑炎/脑病（MMERV） 是由染色体 11q12 上 MYRF 基因（608...

蛋白质磷酸酶 2B，调节亚基 β-2PPP3R1-LIKE：PPP3RL钙调磷酸酶 B 样蛋白； CBLPHGNC 批准的基因符号：PPP3R2细胞遗传学位置：9...