神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

有证据表明，伴有脑萎缩和胼胝体薄的早发进行性脑病（PEBAT） 是由染色体 17q25 上 TBCD 基因（604649） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明P...

PPARG 本构共激活剂 1；PGCC1PPARG 组成型共激活剂；CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号：FAM120B细胞遗传学位置：6q27 基因...

HGNC 批准的基因符号：PRR15细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,563,835-29,567,295（来自 NCBI）▼ ...

PCDH-β-14HGNC 批准的基因符号：PCDHB14细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,223,343-141,227,7...

先天性肌病，伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形；由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17（CMYP17） 是由染色体 1...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

嘧啶 5-引物核苷酸酶 2；P5N2尿苷 5-素单磷酸水解酶 2；UMPH2脱氧核糖核酸酶，胞质，1；DNT1HGNC 批准的基因符号：NT5C细胞遗传学位置：1...

有证据表明中面部发育不全、听力障碍、椭圆形红细胞增多症和肾钙质沉着症（MFHIEN） 是由染色体 Xq23 上 AMMECR1 基因（300195） 的半合子突变...

杀菌类渗透性蛋白 3；BPIL3HGNC 批准的基因符号：BPIFB6细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:33,031,648-3...

胞质羧肽酶 6；CCP6HGNC 批准的基因符号：AGBL4细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:48,522,511-50,023,954（...

有证据表明硬卟啉症（HARPO） 是由染色体 3q12 上的 CPOX 基因（612732） 的纯合或复合杂合突变引起。CPOX 基因的杂合突变会导致粪卟啉症（H...

Y，1 上的 PTPBL 相关基因；PRY1PTPN13 样，Y染色体连锁；PTPN13LYHGNC 批准的基因符号：PRY细胞遗传学定位：Yq11.223 基因...

HGNC 批准的基因符号：PATE1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,746,279-125,749,867（来自 NCB...

G 蛋白信号传导激活剂 4；AGS4HGNC 批准的基因符号：GPSM3细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,190,766-32...

BAGE 家族，成员 1；BAGE1HGNC 批准的基因符号：BAGE细胞遗传学定位：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:7,000,001-10,...

具有序列相似性的家庭92，成员B；FAM92BHGNC 批准的基因符号：CIBAR2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,098...

二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症（CSID） 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...

HGNC 批准的基因符号：SRP68细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,038,785-76,072,517（来自 NCBI）...

特拉布勒西综合征沙瓦夫-特拉布勒西综合征晶状体异位、自发性滤过泡和颅面畸形 有证据表明面部畸形、晶状体脱位、眼前节异常和自发性滤过泡（FDLAB） 是由染色体 8...

HGNC 批准基因符号：LZIC细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:9,922,118-9,943,391（来自 NCBI）▼ 克隆与...

HGNC 批准的基因符号：GSTCD细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,708,784-105,847,725（来自 NCBI）▼ ...

CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号：CAMK2G细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,812,501...

基图尔等人（1987） 介绍了一个明显独特的家族的谱系，该家族连续 3 代中有 7 名成员患有肌红蛋白尿。一对兄妹分别在 9 岁和 18 岁时出现阵发性肌痛和色素...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

ASC1 复合体，100-KD 亚基p100HGNC 批准的基因符号：ASCC2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,788,6...

BTB/POZ 域包含蛋白 27；BTBD27HGNC 批准的基因符号：KCTD9细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:25,427,84...

miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号：MIR373细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,788,705-53...

有证据表明先天性骨折 2 型脊髓性肌萎缩症（SMABF2） 是由染色体 10q22 上 ASCC1 基因（614215） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脊髓性...

MCI2细胞遗传学位置：13q12 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,001-31,600,000 有关心肌梗死遗传异质性的讨论，请参阅 MCI1（...