口腔黏膜黑色素瘤（oral mucosal melanoma，OMM）侵袭性极强，预后极差，在大量长期生存的病例中依然可见近半数有肿瘤复发或转移的情况，而且化疗单...

第一代Bruton酪氨酸激酶抑制剂（BTKi）伊布替尼的出现明显改善了慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的生存和预后，但其不良反应如出血、感染、心血管事件等限制了患...

红细胞是人体血液里数量最多的细胞，它的外形呈两面扁平、中间凹陷，这种独特的造型决定于其在体内的功能--可以尽可能多的结合氧气分子，并且也能实现最优的折叠，以便顺利...

美国国立综合癌症网络（The National Comprehensive Cancer Network, NCCN）是由美国21家顶尖肿瘤中心组成的非盈利性学术...

今天9月15日，是第17届世界淋巴瘤宣传日。新冠疫情下的“世界淋巴瘤宣传日”主题被定为“感谢有你”，感恩那些伸出双...

作者姓名：隽娟，杨慧霞作者单位：北京大学第一医院妇产科基金项目：科技基础资源调查专项基金（2019FY101005）；北大医学青年科技创新培育基金（BMU2020...

女性生殖功能包括两大部分，一个是生成卵子，另一个就是分泌女性激素。全身化疗对卵巢功能的影响主要体现在卵泡数量减少和黄体功能丧失。化疗对卵巢的破坏程度与卵泡的结构破...

HER2阳性乳腺癌占乳腺癌整体人群的15%-20%，复发率高、生存率低、生物学行为差。乳腺癌的治疗策略不断发展和更新，显著改善了患者的预后，但有16%-22%的早...

背景Burkitt淋巴瘤（BL）的发现极具传奇色彩。大约50多年前，在非洲乌干达工作的Burkitt医生在连续接诊两例下颌骨肿块的儿童患者后开始对这一疾病进行系统...

原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）是进展性恶性血液疾病，患者中位生存期 5.7 年。本文通过为大家展示应用芦可替尼治疗中比较...

本期提要  NEJM：Darolutamide治疗非转移性去势抵抗性前列腺癌，3年OS率达83% JCO：局部可切除、无MYCN扩增突变的神经母...

作者：高英卓，杨大磊，冯迪，王秀霞，李达 作者单位：中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心，辽宁 沈阳 110022 通讯作者：李达，电子信箱：leeda@sina...

微卫星不稳定（MSI）是指由于错配修复（MMR）蛋白缺失（dMMR）导致微卫星序列（通常由1~6个核苷酸为单位的串联重复DNA序列）复制错误不能被修复，当错误累积...

我国淋巴瘤发病率呈逐年增高趋势，每年新发病例约10万。淋巴瘤的临床分型复杂，不同亚型预后情况不同，治疗手段也有所差异。但随着人们对疾病的深入认识及新药物和新治疗方...

染色质是最早确定的癌症治疗靶点，早在20世纪70年代，科学家们就已经开始设计可以和DNA甲基化相关的改变染色质的促分化药物。癌症基因组测序发现了众多编码调节染色质...

摘要：胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）是导致围产儿死亡和患病的重要因素。文章对比中国、美国、英国、加拿大、法国、新西兰、爱...

白细胞分化抗原CD200在血液系统肿瘤中广泛表达，对B细胞淋巴增殖性疾病、多发性骨髓瘤以及急性白血病的诊断、微小残留病的监测及预后评估具有重要的意义。另外，CD2...

针对驱动基因变异的靶向药物为恶性肿瘤的治疗开启了划时代的篇章，靶向治疗因其独特的作用机制、突破性的疗效和较少的不良反应近年来一直是肿瘤药物研发最炽手可热的领域。除...

很多病友都想知道：有没有一些指标，可以提前预判PD-1抗体的疗效？毕竟这药需要两三个月才能评估疗效，也不便宜。 随着PD-1药物的普及，相关的研究也越来...

当地时间9月1日，欧洲和国际肥胖会议上在线上召开。 会议上公布的一项研究表明，食用大量工业加工的垃圾食品（超加工食品）的人更有可能表现出与衰老有关的染色体变化。...

作者：中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会，中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会，中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者（按姓氏笔画排序）：王玉东（上海交通大学医...

TBXA2R基因编码血栓烷A2受体，该受体是G蛋白偶联受体家族的成员。它通过与血栓烷A2（TXA2）相互作用诱导血小板凝集在止血中起重要作用（Hirata等，19...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

小耳畸形（MA）可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因；在这些情况下，MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如，MA...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

Hardwick等（1992）从小鼠3T3细胞克隆了透明质酸受体cDNA。2.9-kb cDNA编码预测的477个氨基酸的蛋白质，他们将其命名为RHAMM。针对蛋...