阿瓦德等人（2013） 报道了一名 12 岁女孩和她 6 岁的兄弟，其父母是沙特亲戚，患有原发性小头畸形（分别为 -5.8 和 -4.3 SD）和低正常认知功能。...

蔗糖非发酵酵母，同系物；SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号：SMARCA5细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,51...

菱形肽2；RBTN2菱形肽样 1；RBTNL1；RHOM2T 细胞易位基因 2；TTG2HGNC 批准的基因符号：LMO2细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（...

转录因子 8；TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号：ZEB1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（...

INO80 复合物，催化亚基INO80 复合物，亚基 A；INO80AINO80 复合同系物 1；INOC1INO80，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：...

白血病病毒 BMI-1 癌基因，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：BMI1细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,321,09...

染色质可及性复合体，15-KD 亚基； CHRAC15NFYC 样蛋白 1； YCL1HGNC 批准的基因符号：CHRAC1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

MIR31 宿主基因长非编码 RNA MIR31HGlncRNA MIR31HG-LOC554202HGNC 批准的基因符号：MIR31HG细胞遗传学位置：9p2...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

XRCC4 和 XLF 的 PARALOG9号染色体开放解读码组142； C9ORF142XRCC4 样小蛋白； XLSHGNC 批准的基因符号：PAXX细胞遗传...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 5； SIR2L5HGNC 批准的基因符号：SIRT5细胞遗传学定位：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:13,574,216...

SET7SET9组蛋白 H3-赖氨酸 4 特异性甲基转移酶H3-K4-HMTaseKIAA1717HGNC 批准的基因符号：SETD7细胞遗传学位置：4q31.1...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

核蛋白，220-KD； NP220HGNC 批准的基因符号：ZNF638细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,331,781-71,...

HGNC 批准基因符号：CRX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,821,936-47,843,323（来自 NCBI）▼ ...

麸质敏感性肠病，易感性，8细胞遗传学定位：2q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻，也称为乳糜...

持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症（PPBL）的特点是慢性、稳定、持续性多克隆淋巴细胞增多，外周血中存在双核淋巴细胞，血清IgM多克隆增加。 它与吸烟显着相关（Co...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D16细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,932,342-80,035,874（来自 NCB...

CHMP 家族，成员 7染色质修饰蛋白 7HGNC 批准的基因符号：CHMP7细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:23,243,636-...

CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号：CHD6细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,402,082-41,618,376（来自 ...

MUS81，酿酒酵母，同源物SLX3，酵母，同源物；SLX3HGNC 批准的基因符号：MUS81细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号：MIR365A细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,3...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

核糖体 RNA 加工蛋白 8，甲基转移酶，酿酒酵母，同源物核梅素；NMLKIAA0409HGNC 批准的基因符号：RRP8细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

lncRNA BMNCRlncRNA LOC107985249HGNC 批准的基因符号：BMNCR细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

H3.5HGNC 批准的基因符号：H3-5细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:31,791,184-31,792,297（来自 N...

XRCC4 样因子；XLFCERNUNNOSNEJ1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NHEJ1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2...

NOP16，酿酒酵母，同系物HSPC111HBV PRE-S2 转调蛋白 3HGNC 批准的基因符号：NOP16细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh...