淋巴瘤,非霍奇金淋巴瘤,家族性
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因,对应到 11q13,这是乳腺癌进展的热点(Seraj 等人,2000)。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...
NFYA 和 NFYB( 189904 ) 编码 NF-Y 的 2 个亚基,这两个亚基都是 DNA 结合所必需的,NF-Y 是一种转录因子,被认为对主要组织相容性...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...
KRAB 锌指蛋白,如 ZFP57,通过 KRAB 框介导的与 KAP1(TRIM28; 601742 ) 辅助阻遏物复合物的相互作用充当有效的转录阻遏物。ZFP...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
RFX6 是调节因子 X(RFX) 转录因子家族的成员(参见RFX1,600006)(Aftab 等人,2008)。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...
果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白,预计可作为转录调节剂发挥作用(Katoh 和 Katoh,200...
纽豪斯等人(1999)克隆鼠 Bmp10,转化生长因子-β(TGFB) 的新成员;190180) 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...
通过基因组 DNA 序列分析,Lee 等人(2001)鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17(IL17;60314...
O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖(O-GlcNAc) 转移酶(OGT) 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...
哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用,对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
HSF2BP 是精子发生过程中同源重组所需的 BRCA2( 600185 ) 相互作用蛋白( Brandsma 等人,2019 年)。在体细胞中,HSF2BP 是...
HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存(Gimm 等人,2010;Mattijssen 等人,2014)。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...
OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质,参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB( 190180 ) 介导的平滑肌细胞(SMC) 从间充质干细胞分化中发...
在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质,例如 CXXC1,识别 CpG 序列并调节基因表达(Carlone 和 Skalnik,2001)。▼ 克隆与...
真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接,直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中,与酵母不同,黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...
使用 CCG1(TAF1; 313650 ) 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵,然后进行 EST 数据库分析,Munakata 等人(2000)克隆了 ASF1A,...
高迁移率组 B 蛋白家族的成员,例如 HMGB4,充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子(Catena 等人的总结,2009)。▼ 克隆与表达卡特...
MicroRNA(miRNA),例如 MIR193B,主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合,从而在转录后调节基因表达,导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...
TDRD3 是一种多功能蛋白,在细胞核中充当转录共激活因子,在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白( Yang et al., 2010 )。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...
TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α,它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM(RECQL3; 604610 ) 结合,促进由同源重组介导的双链 DNA ...
叉头基因是转录因子,其特征在于最初在果蝇中发现的 100 个氨基酸基序(见164874)。▼ 克隆与表达皮耶鲁等人(1994)鉴定了 7 个含有叉头结构域的人类基...