急性非淋巴细胞性白血病,DEK致癌基因
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
IRAIN 是与 IGF1R 基因( 147370 )重叠的长非编码 RNA(lncRNA),从 IGF1R的内含子启动子以反义方向转录(Sun 等,2014)。...
SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白(ITGB1; 135630)(Brandt等人,2009。 )。SCAI 也是一种染色质相关蛋白,可促进 DNA ...
有证据表明发育迟缓与畸形面部和牙齿异常(DEFDA) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )中的杂合突变引起的。SATB1 基因中的杂合...
有证据表明 Kohlschutter-Tonz 综合征样(KTZSL) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )的杂合突变引起的。SATB...
SAMD14 参与红细胞祖细胞功能、红细胞再生以及细胞信号传导和存活(Hewitt 等人,2017 年;Ray 等人,2020 年)。▼ 克隆与表达 ------...
钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA,Pines 和 Hunter(1989)获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...
细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分(墨菲等,1997)。▼ 克隆与表达 ------ 王等人(1990)在人类肝细胞癌的早期发展阶段...
CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员,在有丝分裂后中枢神经系统(CNS) 神经元中显着表达(Magen 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 ---...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶( EC 3.4.23.7 )(Nagase 等,1992)。▼ 克隆与表达 -----...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质,从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列,Lam 等人(1991)设计了用于分离人 CNTF 基因的合...
cAMP 反应元件(CRE) 是一种八核苷酸基序(TGACGTCA),可介导多种转录调节作用。它首先被确定为基因的诱导型增强子,可以响应 cAMP 水平的增加进行...
李等人(1993)克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交,Li 等人(1993)将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...
布拉德汉姆等人(1991)描述了一种由人脐静脉内皮细胞产生的新型有丝分裂原,他们称之为结缔组织生长因子。该蛋白质与血小板衍生的生长因子(见190040)有关,从其...
有证据表明脊髓小脑性共济失调-31(SCA31) 是由 2.5 至 3.8 kb 的插入引起的,该插入包含 BEAN 基因(BEAN1) 内含子内包含(TGGAA...
埃文等人(1991)获得了人类 RBL1 的部分 cDNA,他们称之为 p107。cDNA 编码 936 个残基的蛋白质。与 RB1( 614041 ) 的比较显...
MCM2,也称为CDCL1和BM28,是一种人核蛋白,在细胞周期的2个关键步骤中发挥重要作用,即DNA复制的开始和细胞分裂(Mincheva等,1994)。它类似...
猫眼综合征(CES) 的临床特征是虹膜缺损和肛门闭锁与瘘管、下斜睑裂、耳前标记和/或凹坑、心脏和肾脏畸形的频繁发生以及正常或接近正常的智力发育的组合. 存在一个小...
酪蛋白激酶 II 催化蛋白质中丝氨酸或苏氨酸残基的磷酸化;即,它是一种蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶。该酶可能存在于所有真核细胞中,这意味着它具有基本的细胞功能。全酶是...
所述CSNK2B基因编码酪蛋白激酶II(CK2),由亚基α高度保守的普遍存在的酶的调节亚基(CSNK2A1; 115440),α-素(CSNK2A2; 11544...
酪蛋白激酶 II 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,可磷酸化酸性蛋白质,例如酪蛋白。它具有四聚体 a(2)/b(2) 结构。分子质量为 40 kD 的 α 亚基具有催化活...
长链非编码 RNA(lncRNAs),如 TRIM52AS1,没有蛋白质编码潜力,参与染色质结构、基因表达和翻译控制的调控( Liu et al., 2016 )...
CCDC59 是一种甲状腺转录因子,可调节肺细胞中的表面活性蛋白 B(SPB,或 SFTPB;178640)和 SPC(SFTPC;178620)启动子(Yang...