Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因（ 600998 ）的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑（CMC; 163...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

T细胞分化抗原CD8是存在于胸腺细胞和T淋巴细胞表面的糖蛋白，在I类主要组织相容性复合物（MHC）分子的语境中识别抗原肽。在人类中，CD8抗原是α（CD8A） 关...

2020年12月NCCN指南对慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）进行了更新，最新版本为2021.v2较前期版本相比较，有如下更新点。更新点1：...

上尿路尿路上皮癌（UTUC）约占尿路上皮癌（UC）的5%-10%，但60%的UTUC初诊时即为侵袭性，相较而言，来源于下尿路的膀胱尿路上皮癌（UBC）的初诊时侵袭...

据世界卫生组织统计，全球抑郁症患者约3.4亿。由于目前对相关病理机制所知未深，只有不到一半的患者接受治疗后病情得到缓解。现有研究发现，抑郁症是遗传、环境、生理和心...

在一项新的研究中，来自加拿大玛嘉烈公主癌症中心、多伦多大学和安大略省癌症研究所等研究机构的研究人员通过观察我们遗传物质中广阔的、未知的区域，揭示了造血干细胞（HS...

前言 /表观遗传是在不改变DNA基本序列的前提下，通过调控基因组与环境之间的相互作用而将基因表达或功能改变进行的稳定遗传，主要包括DNA甲基化、组蛋白修...

染色体异常是早期自然流产的常见病因。在偶发的自然流产中，胚胎染色体异常占40%～50%，在复发性流产（RSA）中，胚胎染色体异常可达50%～60%以上。胚胎染色体...

缺氧诱导的外泌体非编码RNA在肿瘤进展中的作用闵静宇1，王慧之1，李非凡1，刘雅雯1，龚爱华2，徐　岷1The role of hypoxia-induced e...

百字文摘 目前套细胞淋巴瘤（MCL）尚不能治愈，尤其复发/难治性（RR）MCL仍是治疗难题，复发难治患者尚无统一的治疗推荐，需要结合患者之前的化疗方案、治疗反应、...

摘要 多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一类骨髓浆细胞恶性克隆性疾病。尽管MM的治疗有所进展，但大部分患者均会复发或耐药，因此亟需...

吴紫微,谢圣高作者单位：430061 武汉，湖北中医药大学检验学院 2020,47（10）:798-801. DOI:10.3971/j.issn.10...

在高中生物学教材上，我们第一次认识了染色体的样子——一个瘦高的X型。在大学的生物课上，它还是那个样子。如今，它已经深深地印在了我们的脑海里。然而现在，科学家们说，...

作者：自然流产诊治中国专家共识编写组基金项目：国家自然科学基金面上项目（81671481，81871179）通讯作者：赵爱民,上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科...

肺癌是世界范围内最常见的恶性肿瘤。在所有疾病阶段，非小细胞肺癌（NSCLC）的总体5年生存率约为23％，而KRAS突变型NSCLC的预后更差，且目前尚无针对该分子...

作者：周晖a，刘昀昀a，罗铭b，林仲秋a作者单位：中山大学孙逸仙纪念医院，a.妇科，b.放疗科，广东 广州510120通讯作者：林仲秋，电子信箱：lin-zhon...

BCR-ABL1阴性的非典型慢性髓性白血病（aCML）是一种罕见的骨髓增生异常综合征（MDS）/骨髓增殖性肿瘤（MPN）。 以往认为aCML与慢性髓性白...

2020年10月18日，在第八届全国血液肿瘤学术大会上，南京医科大学第一附属医院血液科主任、江苏省人民医院浦口慢淋中心的李建勇教授就《如何提高中国CLL的研究水平...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

高达7％的儿童T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）伴随着以10q24为转折点的易位，t（10; 14）（q24; q11）或t（7; 10）（q35; q24）...

细胞焦亡的分子机制及其与恶性肿瘤的关系 田风  乔静  陈雪阳  林晓燕（ 山东大学附属省立医院） 摘...

我国淋巴瘤发病率呈逐年增高趋势，每年新发病例约10万。淋巴瘤的临床分型复杂，不同亚型预后情况不同，治疗手段也有所差异。但随着人们对疾病的深入认识及新药物和新治疗方...

选择性雌激素受体下调剂氟维司群耐药机制的研究进展 徐丹妮  张巍  牛昀（天津医科大学肿瘤医院）摘要 氟维司群（fulve...

背景Burkitt淋巴瘤（BL）的发现极具传奇色彩。大约50多年前，在非洲乌干达工作的Burkitt医生在连续接诊两例下颌骨肿块的儿童患者后开始对这一疾病进行系统...

染色质是最早确定的癌症治疗靶点，早在20世纪70年代，科学家们就已经开始设计可以和DNA甲基化相关的改变染色质的促分化药物。癌症基因组测序发现了众多编码调节染色质...

北京淋巴瘤国际研讨会于2008年举办第一届会议，至今已经举办五届，十余年来始终得到国内外淋巴瘤领域各位专家学者的一致认可和大力支持。但是由于疫情影响，本次论坛将以...