染色质

薄层蛋白是核薄层的主要成分,是真核细胞核被膜的基础(参见薄层 A,150330)。Maeno等(1995)指出,lamins是中间丝蛋白家族的成员。脊椎动物的la...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

Okabe 等在位置克隆过程中,YAC携带的基因跨越了at(X; 3)易位的断点(309000)(1992)偶然分离出与酿酒酵母中SNF2具有高度同源性的人类基因...

N-α-乙酰化是蛋白质合成过程中发生的常见蛋白质修饰,涉及乙酰基从乙酰辅酶A转移到蛋白质α-氨基。ARD1A与NATH(NARG1,NAA15; 608000)是...

从人胸腺cDNA文库中,Simon等(1994)分离了编码与酵母核小体组装蛋白I(NAPI)具有54%氨基酸相似性的蛋白的cDNA。鉴定出的蛋白质的推定氨基酸序列...

甲状腺激素受体(TRs)是介导甲状腺激素(TH或T3)调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件(TRE)的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体(RXR;参见1...

VCP基因编码含valosin的蛋白质,后者是一种普遍表达的多功能蛋白质,是AAA +(与各种活性相关的ATPase)蛋白质家族的成员。它与多种细胞功能有关,从细...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变(605995)。染色体5p上GDNF基因(600837)的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白,可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的,并且受到发育的调节(Swanberg等,2009年摘要)。细胞遗...

在真核细胞中,核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子(例如小于约40 kD的离子和多肽)可自由通过核孔,但是大分子需...

同源基因,其产物起着决定胚胎细胞命运的作用,在一系列不同但部分重叠的结构域中表达,这些结构域沿着胚胎的前后(AP)轴延伸。Hox基因共享一个180 bp的同位序列...

在脊椎动物中,HOX基因表现出空间受限的表达模式,与身体分割结构的形态发生相吻合。在特定节段中表达的HOX基因的特定组合决定了组织的特性。HOXA9基因编码可能参...

Treacher Collins综合征是颅面发育障碍。这些特征包括眼睛的反类人动物偏斜,眼睑球状瘤,微念头症,耳部小眼畸形和其他畸形,hypo骨弓发育不良和大口气...

SLC6A9基因编码GLYT1甘氨酸转运蛋白,该转运蛋白主要位于星形胶质细胞上,对于从细胞外空间清除甘氨酸和终止甘氨酸能神经传递至关重要(Kurolap等,201...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

钙卫蛋白是由S100A8和S100A9组成的异二聚体蛋白复合物(123886),是嗜中性粒细胞,单核细胞和角质形成细胞胞质溶胶中主要的钙和锌结合蛋白(Sampso...

c-Myc原癌基因(190080)编码参与恶性肿瘤发生的核磷蛋白。MYC基因产物起DNA特异性转录因子的作用。MYC相关因子X 的相关多肽MAX(154950)与...

成纤维细胞生长因子2(FGF2)是一种广谱促有丝分裂,促血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中含量高。FGF2已经牵涉到许多生理和...

FOXG1基因编码具有阻遏物活性的发育转录因子(Murphy等,1994;Li等,1995)。细胞遗传学位置:14q12 基因座标(GRCh38):14:28,7...

纤维蛋白溶酶原活化剂(具体抑制剂173370,191840)被分为4个免疫学上不同组:PAI1键入从内皮细胞(PA抑制剂173360); 来自胎盘,单核细胞和巨噬...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...

脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'(so)基因的同源物,主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...