免疫失调、多内分泌病和肠病,X 连锁 叉头框蛋白 P3
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
PIWIL4 属于 Argonaute 蛋白家族,其在生殖系干细胞的发育和维持中发挥作用(Sasaki 等,2003)。▼ 克隆与表达Sasaki 等人通过搜索与...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员,在以 TPD52L2( 603747 ) 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来,Wilson 等人(2...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
整合素是一大类异二聚体细胞表面糖蛋白,在细胞与其他细胞和细胞外基质蛋白的粘附中起关键作用。白细胞表达多种整合素,这些整合素是炎症和免疫反应的关键参与者。所有整联蛋...
整合素是一大类细胞表面糖蛋白,可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基(例如ITGAV;193210 )和β亚基(例如ITGB...
田村等人(1990)确定了 α-6 的完整一级结构,它是主要由上皮细胞表达的整合素 α-6/β-4(ITGB4; 147557 ) 异二聚体的一部分。霍格沃斯特等...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
Superoxide dismutase-2(SOD2; EC 1.15.1.1. ) 是一种线粒体基质酶,可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
分别由基因 Inhba( 147290 ) 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β(见190180)超家族成员,在繁殖和发育中...
Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
细胞通过复杂的网络对细胞外刺激作出反应。磷脂酰肌醇周转在细胞内信号传导中起关键作用。多磷酸肌醇 1-磷酸酶是磷脂酰肌醇信号通路中的一种酶,催化 1,3,4-三磷酸...
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
马什等人(1994)对来自 11 个阿米什家族的 170 名个体进行了同胞配对分析,以证明位于 5q31.1 上的 5 个标记与控制总血清 IgE 浓度的基因相关...
昆克尔等人(1969)定义了一个他们称为 Am(2) 的系统。Am(2) 和 Gm 系统,分别涉及 IgA 和 IgG,似乎在人体中密切相关。γ A 和 γ G ...
趋化因子是一组小的、基本的分子,它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...
人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原,主要在 B 细胞上表达,是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...
Leydig 胰岛素样蛋白属于胰岛素样激素超家族( Adham et al., 1993 ),包括胰岛素( 176730 )、松弛素( 179730 ) 和胰岛素...
与大多数其他肽激素不同,胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...
胰岛素降解酶( EC 3.4.24.56 ),也称为胰岛素,是一种 110-kD 中性金属肽酶,可以降解许多肽,包括胰岛素( 176730 ) 和 β-淀粉样蛋白...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
对多系统 atrophy-1(MSA1) 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因( 609825 ) 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...
成人低磷酸酯酶症(HPPA) 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶(ALPL; 171760 ) 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用...