有证据表明视网膜黄斑营养不良 1（MCDR1），也称为北卡罗来纳黄斑营养不良，是由 DNase I（DNASE1; 125505 ） 超敏反应位点（DHS6S1）...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger（1990）区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列（ 1...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

Kloepfer（1946）研究了食指和中指的相对长度。食指短（即食指比无名指短）据说在男性中占优势，在女性中是隐性的。记录了三种表型——第二个比第四个长，第二个...

纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基（Pytela 等人，1986 年；Johansson 等人，1987 年）。Hynes（1987）提出...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

血小板减少症 7（THC7） 是由染色体 10q26 上的 IKZF5 基因（ 606238 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明血小...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白，与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分，是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成：1 个与凝集素同源，1 个与表皮生长因子同源，2 个与 C3/C4 结合蛋...

LEF1 是一种核蛋白，在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α（TCRA；参见186880 ） 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

特纳综合征（Monosomy X）和妊娠丢失往往是相关的。特纳综合征是一种染色体疾病，其中女孩或女人只有一条完整的X染色体（因为一个人需要Y染色体才能成为男性，所...

顾名思义，子宫内膜异位症就是本来应该长在宫腔的子宫内膜异位生长在不该长的地方，如卵巢表面、盆腔腹膜表面、直肠、膀胱或直肠阴道隔等。奇妙的是，“流窜”到其他部位的内...

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

卵巢囊肿卵巢囊肿由称为卵泡（follicles）-充满液体的小囊而组成，其在卵巢内部或表面上形成。 如果卵泡大于约2厘米，则认为是卵巢囊肿。卵巢囊肿的大小可以变化...

鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人（1990）克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...

为什么胎儿的心跳会突然停止？无论是自然受孕还是试管婴儿助孕，流产还是常见的现象，尤其对高龄生育而言，它可能是女性一生中最痛苦的经历之一，如果医生告诉胎儿的心跳意外...

如果你的肚子看起来比其他妈妈的都大吗?嗯，这可能是你怀双胞胎的迹象!超声检查是确定婴儿数量的最佳方法。但是，也可以观察症状和体征，来提前给自己提示。什么因素会增加...

FSH（卵泡刺激素）是脑垂体释放的一种激素。FSH刺激卵泡的生长，并在卵母细胞的成熟过程中发挥作用。血液中FSH水平的测量是评估女性卵巢功能的最广泛使用的测试之一...

黄体激素试验测量一个人血液中的促黄体激素含量。这是一种在男性和女性生殖系统中起关键作用的激素。黄体生成素（LH）参与许多身体过程，包括怀孕、青春期、排卵。在这些周...

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像（MRI）。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构...

进行性假肥大性肌营养不良（ Duchenne musculardystrophy,DMD）是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性...

什么叫TEX14基因？TEX14基因又叫睾丸表达基因14，这是一种调控丝氨酸激酶的基因。丝氨酸激酶是一种刺激丝氨酸生成的蛋白酶，丝氨酸在体内主要负责调控细胞质的优...

“有多囊卵巢，一直怀不上孕，有一次怀孕之后还流产了。现在想做试管婴儿治疗，想知道多囊卵巢对试管婴儿有什么影响？”生活中可能会遇到这样一些女性朋友：身体较胖、体毛较...

糖类抗原125一般指糖类抗原CA125，它是人体常见激素类型，主要被用于卵巢癌的诊断，对于监测肿瘤复发，也起很重要的作用。糖类抗原CA125存在于上皮性卵巢癌组织...

人体中氧化和抗氧化系统的存在，引起了人们对氧化应激及其在生殖中所起作用的兴趣，氧化应激的简单定义是，人体内各种活性氧（ROS）超过本身的抗氧化系统。放在生殖医学领...