由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1（CSS1） 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目...

Laurin-Sandrow 综合征（LSS） 是由位于 LMBR1 基因（ 605522 ）内含子 5 中的 SHH（ 600725 ） 调节元件（ZRS） 中...

肌纤维发育不良（FMDA） 是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病，最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四，而颈颅 FMDA 的...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引...

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

当活性氧物质（ROS）和其他自由基物质的产生超过了抗氧化剂的清除能力时，会由于ROS的过量生产和抗氧化剂的不足/利用率降低而发生氧化应激反应。大多数ROS是由于人...

关于子宫内膜过薄还是过厚、以及多少正常，目前没有一个统一的标准。但是临床有薄型子宫内膜的定义（参考辅助生殖技术中异常子宫内膜诊疗的中国专家共识），薄型子宫内膜在试...

受精过程中，二代试管婴儿技术-卵胞浆内单精子注射（ICSI）的方法用的比较多；取精方法则是通过手淫方式或外科取精过程来取得精子，然后将其进行冷冻保存，这使得我们可...

胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并...

我的丈夫马克和我当时分别是40岁和43，我们都知道年龄对我们不利，当我开始试管婴儿之旅时，我在互联网上搜索了我能找到的超过40岁的成功的试管婴儿（IVF）故事。当...

《新医学》杂志采访了沙克.纳坦教授，主要探讨他的新技术（精子细胞成像技术）对于提高试管婴儿治疗效果的帮助。问：你为什么选择研究精子细胞和试管婴儿（IVF）?答：我...

FSH（卵泡刺激素）是脑垂体释放的一种激素。FSH刺激卵泡的生长，并在卵母细胞的成熟过程中发挥作用。血液中FSH水平的测量是评估女性卵巢功能的最广泛使用的测试之一...

易位是一种遗传突变，是指染色体区段的交换。易位有两种类型，一种是通过将两个近端染色体的中心融合（称为罗氏易位）而产生的，另一种是相互易位，涉及两个染色体区段的交换...

16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种与行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷...

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

1.Alport综合征定义Alport综合征（Alport syndrome, AS）是以血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，又称为...

XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。常染色体正常，而性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。症状许多患有超雌综合症的女性没有任何症状，或者只有轻微...

几乎每个出生患有特纳综合症的女性，都会因为卵巢储备迅速丧失而面临不孕症,一旦无法排卵，即使采用试管婴儿技术都无法受孕。患有完全特纳综合症的女孩可能会在儿童早期甚至...

产妇年龄的增加与染色体三体之间的关联，早在50年前就已经被证实，而染色体三体也是导致人类遗传疾病最重要的病因之一。具体来说，临床诊断出胎儿染色体三体的比例，在不同...

什么是8p23.1缺失/重复综合征8p23.1缺失/重复综合征是一种罕见的遗传疾病，由人类8号染色体的p23.1区域的缺失/重复引起。据估计，这种综合征的患病率为...

什么是15q24微缺失综合征15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症，是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征为15号染色体q24区域中有1....

什么是15q13.3微缺失综合征?15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失，这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障...

什么是罗氏易位罗氏易位，也叫罗伯逊易位（robertsonian translocation，ROB），是一种特殊的染色体重排，指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体...

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

什么是TEX15基因？TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15，是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶，位于8号染色体上，包含4个外显子，TEX15基因在睾丸细胞减...

随着结婚年龄的推迟，越来越多的女性步入了“高龄”妊娠的行列。大多数人只知道“高龄”妊娠生产可能会有危险，但具体是什么就不清楚了。今天小羽就和大家分享一下高龄女性在...

据英国《每日邮报》报道，“40岁及40岁以上的女性如果通过试管婴儿（IVF）受孕，她们生出先天缺陷婴儿的可能性更小。”很多人想知道哪些母体因素与出生缺陷的风险有关...

本文是针对美国医学杂志（JAMA，Journal of American Medical Association ）发表的关于针灸对于试管婴儿（IVF）患者是否有...