案例

IIIA型粘多糖贮积病(MPS3A)是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶(SGSH; 605270)的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1(CLCRP1)是由17q25号染色体上P4HB基因(176790)的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...

有证据表明Coffin-Siris综合征1(CSS1)是由6q25号染色体上的ARID1B基因(614556)中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...

一针70万?遗传病预防胜于治疗!

最近一则新闻争议很大,湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA),生命垂危,家长求药,医生说只有一种特效药能治,叫Spinraza。 药价却把家长...

不畏浮云遮望眼

图:韩静总——我心中的河北华夏梦 她,从蒙古草原来到燕赵大地为了什么?不为收入、不为职位、不为自由、不为成名!为了责任、使命和价...

赴美生子家庭的美国保险配置案例 (一)

服务赴美生子的客户群体已接近8年了,从医疗保险到寿险,储蓄险的规划,根据客户的需求及预算,已为国内来的朋友配置了几千份保单。 现为大家分享一个最近的真实案例:带着...

全身转移的晚期肿瘤,手术还有好处么?

恶性肿瘤的治疗,首先要根据病理和分期来确定大方向:对于绝大多数癌症而言,早期主要考虑以手术为主的治疗,中期则多数需要手术、放化疗综合治疗,晚期则多数以药物治疗为主...

保险卖不出去?是因为你没学会场景化销售

今天刷了会短视频,发现一则非常好的销售案例。一位房产销售试图向客户证明,主卧里带卫生间的户型才是好的,想引导客户听从自己的建议。她先是假设了一个场景:户主喝醉酒。...