案例

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

婴儿发病的自噬性空泡肌病的特征是心肌和骨骼肌糖原增加，酸性麦芽糖酶正常（GAA；606800）。 骨骼肌活检显示特征性胞浆内空泡，对肌膜蛋白和补体蛋白进行染色。类...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5（OFD5） 是由染色体 1q...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

细胞遗传学定位：3p21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC...

为什么85%的卵子不能成为囊胚？

因此，您正在开始 IVF 治疗，并且想要更好地了解胚胎保留率。试管受精的开始阶段可能会让人感到不知所措且难以理解。重要的是要记住，每个人的治疗方法都是不同的，没有...

冷冻胚胎移植成功率

如果您曾经完成过一轮体外受精，您可能听说过“冷冻胚胎移植”这个术语，但如果没有，让我们快速回顾一下。冷冻胚胎移植与新鲜胚胎移植：冷冻胚胎：冷冻胚胎移植是最常用的移...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

XP，F 组色素干皮病 VI；XP6此条目中代表的其他实体：包括色素性干皮病，F 型/科凯恩综合征；XPF/CS，包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

先天性白内障，伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征（AYGRP） 是由染色体 16q23 上的 M...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

皮肤松弛-马法诺综合征▼ 临床特征博诺等人（1991） 描述了一名婴儿患有皮肤松弛、肺气肿、明显的心脏异常和膈疝，导致 22 周龄时死亡。 婴儿的肘部、臀部和膝盖...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

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