伴有视觉缺陷和脑异常的神经发育障碍（NEDVIBA）的特点是整体发育迟缓，伴有智力发育受损和言语迟缓，各种视觉缺陷，包括色素性视网膜炎和视神经萎缩，肌张力低下或张...

PAXIP1LPAX 反式激活域相互作用蛋白；PTIPHGNC 批准的基因符号：PAXIP1细胞遗传学位置：7q36.2 基因组坐标（GRCh38）：7:154,...

DROSHA，果蝇，同源物；DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号：DROSHA细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:31...

腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号：ADCY3细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,819,168-24,92...

FTLE细胞遗传学定位：12q22-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-108,600,000▼ 描述家族性颞叶癫痫（FTLE、E...

骨骼缺陷、生殖器发育不全和智力发育迟缓▼ 临床特征维佐雷克等人（2002）描述了一名5岁男孩，患有双侧拇指缺失、右侧桡骨发育不全和左侧发育不全、双侧尺骨发育不全、...

卷发-踝关节-指甲发育不良综合征▼ 说明CHAND 综合征的特征是眼睑强直、头发稀疏、卷曲和毛茸茸、指甲发育不良和口腔系带（Busa 等人总结，2017 年）。▼...

CDCA7-LIKER1JPO2HGNC 批准的基因符号：CDCA7L细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:21,900,898-21,9...

HGNC 批准的基因符号：AP4E​​1细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,908,568-51,005,899（来自 NCB...

LSFR2，河豚，同系物； LSFR2HGNC 批准的基因符号：DOLPP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,080,987...

神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...

FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1（OPD1; 311300）、耳腭指综合征 ...

KIAA1166HGNC 批准的基因符号：ZC4H2细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,915,806-65,034,740（来自...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，黑色/非黑色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/浅色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/白皙皮肤▼ 测绘格拉夫等人（2005...

奥多等人（2014） 检查了一个 3 代大家族的 9 名受影响成员，将常染色体显性遗传性内层视网膜营养不良与神经节细胞异常分开。 症状发作年龄在 25 岁至 40...

细胞色素 P450，亚科 46；CYP46胆固醇 24-羟化酶HGNC 批准基因符号：CYP46A1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

C 端含有 SH3 结构域的新分子；NESCAHGNC 批准的基因符号：RUSC1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,320,893...

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...

SANCHOHGNC 批准的基因符号：TIGD7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,298,807-3,305,429（来自 N...

前列腺相关基因 1G 抗原，B 族，1； GAGEB1HGNC 批准的基因符号：PAGE1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,6...

索雷兹等人（2013） 报道了一个由无血缘关系的法国父母所生的男孩，他在 15 个月大时出现精神运动发育迟缓和肌张力低下。 18 个月大时，他出现了与胃肠炎相关的...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，4FATJHGNC 批准的基因符号：FAT4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:125,314,917-...

EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3（ECC3） 是一种常染色体显性遗传疾病，包括手脚中央部分缺失，导致手/足裂畸形、外胚层发...

MAC30HGNC 批准的基因符号：TMEM97细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,319,040-28,328,684（来自...

GDACCF 是一种智力障碍综合征，出生后不久就会出现，表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全，随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...

脊椎动物 LIN7 同源物 2；VELI2哺乳动物 LIN7 同源物 2；MALS2HGNC 批准的基因符号：LIN7B细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐...

伴有假性高钾血症和溶血的 GLUT1 缺乏综合征冷氢细胞增多症、造口素缺乏，伴有智力低下、癫痫发作、白内障和严重肝脾肿大▼ 描述伴有神经系统缺陷的造口素缺陷性冷冻...