虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

Al-Awadi 等人有 2 名姐妹和 1 名兄弟，她们的父母都是约旦人，是表兄弟姐妹（1985）观察到高促性腺激素性性腺功能减退症和部分脱发（头发仅在头皮中央）...

HGNC 批准的基因符号：NMU细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,595,230-55,636,792（来自 NCBI）▼ 描述Ne...

类裸蛋白；NUDEL内切寡肽酶 A；EOPAHGNC 批准的基因符号：NDEL1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,435,88...

致命巨型幼虫，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LLGL2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,525,079-75,5...

ATM 底物 CHK2 相互作用锌指蛋白； ASCIZKIAA0431HGNC 批准的基因符号：ATMIN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

萧等人（1995） 描述了一名 12 岁女孩，患有低成熟低钙化型全身牙釉质发育不全、双侧囊性白内障和继发于导水管狭窄的脑室扩大。 他们认为这种组合可能代表一种“新...

EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1（EMPF1） 缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下，可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...

Treacher Collins 综合征是一种颅面发育障碍，其特征是双侧睑裂向下倾斜、下眼睑缺损且缺损内侧睫毛稀少、面骨发育不全、腭裂、外耳畸形、外耳道闭锁和双侧...

ISQMR 是一种严重的常染色体隐性遗传病，其特征是出生时就明显的鱼鳞病、严重的精神运动迟缓且基本没有发育、痉挛性四肢瘫痪和癫痫发作（Aldahmesh 等人的总...

负辅因子 2-αNC2-αHGNC 批准的基因符号：DRAP1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,919,425-65,921...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

梅里科等人（2015） 和 Sharfe 等人（2015） 报道了一个爱尔兰血统的近亲家庭，其中 3 个男孩从婴儿早期就患有明显的原发性免疫缺陷。 所有人都患有反...

IA1HGNC 批准的基因符号：INSM1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,368,103-20,370,948（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

UTP4，S.CEREVISIAE，CIRHIN 的同源物；CIRH1A睾丸表达基因 292；TEX292KIAA1988HGNC 批准的基因符号：UTP4细胞遗...

磷脂酰肌醇 3-磷酸盐结合 PH 域蛋白 3； PEPP3KIAA0969HGNC 批准的基因符号：PLEKHA6细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRC...

α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8；SIAT8α-N-乙酰神经氨酸：α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A41细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,426,036-6,436,266（来自 NCBI...

KIAA1354HGNC 批准的基因符号：KLHL9细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,329,664-21,335,403（来自...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...

NIXHGNC 批准的基因符号：BNIP3L细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:26,383,053-26,413,126（来自 NCB...

外骨蛋白样 1多发性外生骨疣样 1EXTLHGNC 批准的基因符号：EXTL1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,021,774...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号：LAMA5细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,309,059-62...

常染色体内脏异位性-8是一种常染色体隐性发育障碍，其特征是内脏位置反转，与内脏器官正常左右不对称定位缺陷引起的复杂先天性心脏畸形相关（Vetrini等人总结，20...