甘油醛-3-磷酸脱氢酶
3-磷酸甘油醛脱氢酶( EC 1.2.1.12 ) 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤,即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD) 存在下 3-磷酸甘...
3-磷酸甘油醛脱氢酶( EC 1.2.1.12 ) 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤,即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD) 存在下 3-磷酸甘...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。 基于氨基酸序列相似...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化、...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。这种酶催化谷胱甘肽与...
GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物,并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关,包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...
谷氨酰胺是一种主要的能量来源,参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导(Haberle 等人,2005 年)。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高,很大程度上取决于活性谷...
Sahai(1983)在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶( EC 3.5.1.2 )。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
ALDH18A1 基因编码 δ-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase(P5CS),它催化脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸从头生物合成的前...
GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体的亚基 1,它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道,对大脑中的突触功能至关重要(Hamdan 等人总结,2...
谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体,并在各种正常的神经生理过程中被激活。谷氨酸受体的分类基于它们被不同的药理学激动剂激活。因此,谷氨酸受体已根据它...
GRIK2 基因编码红藻氨酸受体(KAR) 亚基 GluK2。KAR 是由神经递质谷氨酸激活的离子型跨膜通道;它们在神经发育和中枢神经系统功能中发挥重要作用(Gu...
编码葡萄糖转运蛋白的 mRNA 水平(见 SLC2A1;138140和 SLC2A2;138160)在骨骼肌中非常低,骨骼肌是外周葡萄糖摄取和利用的重要部位,这表...
福本等(1988)描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化,I 型( 142600 ) 至 IV 型(葡萄糖激酶)。葡萄糖激酶(GCK;EC 2...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
胰高血糖素(GCG; 138030 ) 的生理作用是通过胰高血糖素受体(GCGR) 介导的,GCGR 是受体超家族的成员,其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
伴有纤连蛋白沉积的肾小球病(GFND) 是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病,临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压,可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...
肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD) 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因(HNF1B; 189907 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...
卵巢早衰 17(POF17) 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因(600375) 中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(# )。已报告一名此...
有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋(LEPID) 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因( 601421 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...
有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍(IDDPADS) 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因( 602658 ) 基因的纯合或复合杂合突...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
有证据表明,一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因( 601652 ) 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
家族性巨大型牙骨质瘤(FGC) 是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤,为良性但可导致面部骨骼毁容。症状通常发生在青春期,快速生长导致上颌骨和下颌骨扩张,导致严重的面部...