检查

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

内质网（ER） 腔内的常驻可溶性蛋白质通过 C 末端四肽 ER 保留信号保留在那里，哺乳动物中通常为 lys-asp-glu-leu（KDEL）。KDELR1 在...

子宫内膜异位症，通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现，在姐妹中经常发生，在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人（1981）报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

有证据表明侧脑膜膨出综合征（LMNS） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

Emilin 是一种细胞外基质糖蛋白，位于弹性蛋白和微纤维接近的部位。它以前被称为糖蛋白 gp115（Colombatti 等人，1988 年；Bressan 等...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

这种 EEG 变体的特点是几乎完全没有 α 波，除了在某些情况下，闭眼后和过度换气后的几秒钟（Vogel 和 Motulsky总结，1986 年）。▼ 遗传Vog...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

Ehlers-Danlos 综合征表现出表型和遗传异质性；见130000。无骨骼畸形的显着关节过度伸展在过度活动型 EDS 的临床表现中占主导地位。皮肤表现相对不...

因为 Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。▼ 说明Clousto...

有证据表明拉普-霍奇金综合征（RHS） 是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 6...

有证据表明巴桑综合征（BASAN） 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因（ 612761 ）的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...

Linder（1949）检查了 104 名男性和 70 名女性，发现分别有 54% 和 22% 的人能够移动耳朵。先证者同胞中该性状的频率为 47%，父母中为 7...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

Best（1991）报道了一个大家族，在耳朵的螺旋后部有明显的常染色体显性遗传。此外，该家族中至少有2例Beckwith-Wiedemann综合征（BWS；130...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

多巴反应性肌张力障碍或常染色体显性遗传 Segawa 综合征是由染色体 14q13 上编码 GTP 环化水解酶 I（GCH1; 600225 ）的基因的杂合突变引...

发作性运动诱发性运动障碍-1（EKD1），也称为阵发性运动诱发性运动障碍，是由染色体 16p11 上PRRT2 基因（ 614386 ）的杂合突变引起的。▼ 说明...

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