修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...

NYD-SP5HGNC 批准的基因符号：IQCH细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:67,254,786-67,501,804（来自 N...

IL20R2DIRS1HGNC 批准的基因符号：IL20RB细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,957,983-137,011,...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

BET3，酵母，同系物； BET3HGNC 批准的基因符号：TRAPPC3细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:36,136,572-36...

粘蛋白11； MUC11HGNC 批准的基因符号：MUC12细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,969,565-101,018,...

有证据表明 L-铁蛋白缺乏症（LFTD） 是由染色体 19q13 上的 FTL 基因（134790） 的纯合或杂合突变引起。已报道了两个不相关的个​​体，其中 1...

RIMBP3.3HGNC 批准的基因符号：RIMBP3C细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,545,666-21,551,4...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号：PIM1细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,170,152-37,...

KIAA0449HGNC 批准的基因符号：KIF21B细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,969,390-201,023,714...

HGNC 批准的基因符号：FSBP细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,427,716-94,436,944（来自 NCBI）▼ 克...

SGC324455 号染色体开放解读码组 19； C5ORF19HGNC 批准的基因符号：REEP2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

SMT3、酵母、同源 2； SMT3H2SMT3BSENTRIN 2HGNC 批准的基因符号：SUMO2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：CUL2细胞遗传学位置：10p11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:35,008,551-35,127,006（来自 NCBI）...

RAS-GTP 酶激活蛋白样； RASALRASGAP1-LIKEHGNC 批准的基因符号：RASAL1细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38...

KIAA0335HGNC 批准的基因符号：ZNF518A细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:96,129,715-96,205,29...

核分布基因 C，A. Nidulans，同源物HGNC 批准的基因符号：NUDC细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,900,16...

长非编码 RNA PANCRlncRNA PANCRHGNC 批准的基因符号：PANCR细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:110,595,...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

铁氧化还原蛋白 1 样蛋白； FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号：FDX2细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,...

有证据表明常染色体隐性遗传低磷血症性佝偻病 2（ARHR2） 是由 6q 染色体上 ENPP1 基因（173335） 的纯合突变引起。ENPP1 突变还会导致婴儿...

CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17（IMD17） 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因（18...

环指蛋白 12； RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号：RLIM细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:74,...

肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号：ACTN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,647,649-38,731,589（来自...

腊肠犬，果蝇，同源物，1DACHHGNC 批准的基因符号：DACH1细胞遗传学位置：13q21.33 基因组坐标（GRCh38）：13:71,437,966-71...

UNC13，线虫，同源物，AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号：UNC13A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号：TULP1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,497,874-35,512,896（来自 ...

KIAA1077HGNC 批准的基因符号：SULF1细胞遗传学位置：8q13.2-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:69,466,781-69,660,...