细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 1COX6A，肝脏； COX6ALHGNC 批准的基因符号：COX6A1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（G...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，5由于激素生成异常而导致的先天性甲状腺功能减退症，5 甲状腺激素异常 5（TDH5） 是由染色体 15q21 上 DUOXA2 基因（6...

通用转录因子 II-I 重复结构域蛋白 1一般转录因子 III； GTF3肌肉 TFII-I 重复结构域蛋白 1； MUSTRD1WBSCR11早期增强子的结合因...

基因陷阱位点 2； GTL2HGNC 批准的基因符号：MEG3细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,826,108-100,8...

在乳腺癌 1 中扩增； AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1；TRAM1类固醇受体辅激活剂 3； SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号：NCOA3细胞遗传...

HGNC 批准的基因符号：MAGEB17细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,167,481-16,171,464（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：PSCA细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,670,297-142,682,725（来自 NCBI）▼...

GalNAc 转移酶 14； GalNAcT14HGNC 批准的基因符号：GALNT14细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,886...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

LGV2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论，请参阅 152...

卷曲螺旋结构域蛋白 35FLJ00251HGNC 批准的基因符号：DNHD1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,497,280-...

HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SNX10细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:26,291,862-26,374,383（来自 NCBI）▼ ...

癫痫性脑病，婴儿期或幼儿期，2； IECEE2有证据表明发育性癫痫性脑病 92（DEE92） 是由染色体 5q34 上的 GABRB2 基因（600232） 杂合...

一般控制非减压 2； GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号：EIF2AK4细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,93...

HVG1Vault RNA 成分 1； VAULTRC1HGNC 批准的基因符号：VTRNA1-1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:1...

视网膜母细胞瘤相关因子 600； RBAF600KIAA1307p600HGNC 批准的基因符号：UBR4细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38...

卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1；OGR1HGNC 批准的基因符号：GPR68细胞遗传学位置：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:91,232,532...

有证据表明家族性房颤 11（ATFB11） 是由染色体 1q21 上的 GJA5 基因（121013） 杂合突变引起。心房颤动也与 GJA5 基因的体细胞突变有关...

脊柱脊髓综合症先天性综合性脊柱裂与腕骨联合的椎骨融合先天性脊柱侧弯，伴有单侧未分段的杠铃 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明脊椎骨跗骨骨粘连综合征（SCT...

真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号：EIF2S1细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:67,360,328-...

HGNC 批准的基因符号：DPP8细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,442,467-65,517,689（来自 NCBI）...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

信号调节蛋白，α 型，1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1； SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体，MFRHGNC 批准的...

有证据表明视网膜色素变性 71（RP71） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 的纯合或复合杂合突变引起。IFT172 基因突变还会导...

有证据表明心脏、面部和指趾发育迟缓异常（CAFDADD） 是由染色体 16p13 上的 TRAF7 基因（606692） 杂合突变引起的。▼ 说明CAFDADD ...

T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号：CD4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,789,528-6,820,7...

有关遗传性感觉和自主神经病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 HSAN1（162400）。荣等人（2001） 报道了 3 名日本同胞，1 名男性和 2 名女性，...

ROPP120此条目中涉及的其他实体：包含 EML4-ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：EML4细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...