有证据表明 Meesmann 角膜营养不良 2（MECD2） 是由染色体 12q13 上的 KRT3 基因（148043） 杂合突变引起的。▼ 说明Meesman...

蛋白质酪氨酸磷酸酶γ； PTPGHGNC 批准的基因符号：PTPRG细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:61,561,571-62,29...

HGNC 批准的基因符号：ZMYND15细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,739,833-4,746,119（来自 NCBI）...

常染色体隐性痉挛性共济失调 2（SPAX2） 是由染色体 17p13 上的 KIF1C 基因（603060） 纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性痉挛性共济...

HGNC 批准的基因符号：EPS8细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,620,134-15,789,388（来自 NCBI）▼...

Joubert 综合征 7（JBTS7） 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因（610937） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...

神经前体细胞表达，发育下调 10； NEDD10KIAA1952HGNC 批准的基因符号：ZNF618细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

液泡蛋白分选 18，酵母，同源物KIAA1475HGNC 批准基因符号：VPS18细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,894,...

脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是，臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性，并且在大多数...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

PCK1 缺陷，细胞质PEPCK 缺陷，胞质有证据表明胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷（PCKDC） 是由染色体 20q13 上的 PCK1 基因（614168） 纯...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 75（SPG75） 是由染色体 19q13 上 MAG 基因（159460） 的纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 75（...

1 号染色体开放阅读框 172； C1ORF172HGNC 批准的基因符号：KDF1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,949,...

y（+）L 型氨基酸转运蛋白 1y（+）LAT1HGNC 批准的基因符号：SLC7A7细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,77...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

热那亚综合症▼ 正文相机等（1993） 描述了一名患有半叶前脑无裂畸形的女孩，经计算机断层扫描证实，患有涉及冠状缝和人字缝的原发性颅缝早闭。未报告内脏器官异常。 ...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

有证据表明 A10 型轴后多指畸形（PAPA10） 是由染色体 5q15 上的 KIAA0825 基因（617266） 的纯合突变引起的。▼ 说明A10 型轴后多...

远上游元素结合蛋白； FUBP熔丝结合蛋白； FBPHGNC 批准的基因符号：FUBP1细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,944...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：BCL2L12细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,665,142-49,673,916（来自 NC...

有证据表明染色体 7p11.2 上 CHCHD2 基因（616244） 的杂合突变可能是常染色体显性帕金森病（PARK22） 的罕见原因。▼ 临床特征船山等人（2...

SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号：SELENOK细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:53,884,417-53,891,8...

Van Wart（1978） 报道了一个家庭，其中父亲和 2 个女儿患有先天性鼻骨缺失。两个儿子和另一个女儿都很正常。Guerrissi（1993） 报道了一名 ...

GASDERMIN 结构域蛋白 1； GSDMDC1DFNA5-样； DFNA5LHGNC 批准的基因符号：GSDMD细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（G...

只有锌指；OZFHGNC 批准的基因符号：ZNF146细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,214,723-36,238,76...

有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因（615618） 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...