检查

SPAR▼ 正文赫德拉等人（2002） 报道了一个家族，其中 3 代有 6 名成员患有显性遗传性神经系统疾病，表现为单纯性痉挛性截瘫伴或不伴共济失调或痉挛性截瘫、...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

RDHE2表皮视网膜脱氢酶2HGNC 批准的基因符号：SDR16C5细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,300,005-56,32...

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括免疫缺陷 18，严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18，SCID 变体，包括免疫缺陷 18（IMD18） 是由染色体 1...

视网膜特异性胺氧化酶； RAOHGNC 批准的基因符号：AOC2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,844,580-42,8...

在一个伊拉克犹太家庭中，温克勒等人（1991） 观察到 7 个同胞中的 11 名男性患有早发性腿部溃疡。例如，这位 27 岁的老人患有双侧、复发性、外踝和内踝腿部...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被...

信号蛋白F； SEMAF；SEMFHGNC 批准的基因符号：SEMA5A细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:9,035,033-9,5...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

AP2-εHGNC 批准的基因符号：TFAP2E细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,573,314-35,595,591（来自 N...

V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK，鸡病毒SK癌基因；SKIHGNC 批准的基因符号：SKI细胞遗传学位置：1p36.33-p36.32 基因组坐标...

有证据表明顶头股骨发育不良（ACFD） 是由染色体 2q35 上的 IHH 基因（600726） 纯合突变引起的。▼ 说明顶头股骨发育不良（ACFD） 是一种常染...

高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症，伴有先天性白内障； HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症（HRFTC） 是由铁蛋白轻链基因（FTL；FTL； ...

成红细胞巨噬细胞蛋白；EMPGID 复合物，子单元 9； GID9葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 9，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAEA细胞遗传学位置：...

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