纺锤体和着丝粒相关蛋白 118 号染色体开放解读码组 24； C18ORF24HGNC 批准的基因符号：SKA1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRC...

含美达霉素HGNC 批准的基因符号：VCL细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,998,116-74,121,363（来自 NC...

KIAA1073HGNC 批准的基因符号：MTMR2细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:95,832,880-95,924,107（来自...

TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号：TMLHE细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,...

PDZK4PDZRN4LKIAA1444LU1HGNC 批准的基因符号：PDZD4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,802,166...

有证据表明肾发育不全/发育不全-3（RHDA3） 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因（617782） 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...

HGNC 批准的基因符号：LRRC4细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,027,071-128,032,128（来自 NCBI）...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 2； PRKMK2MKK2； MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2； MEK2HGNC 批准的基因符号：MAP2K2细胞遗传学位置：...

细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468有证据表明这种多动性神经精神疾病是由涉及 SHANK3 基...

IQ 图案和 WD 重复包含 1； IQWD1核受体相互作用蛋白； NRIPHOM-TES-88/94/95HGNC 批准的基因符号：DCAF6细胞遗传学位置：1...

运行和含有 TBC1 结构域的蛋白质 3； RUTBC3梅林相关蛋白；MAPMERLIN 结合蛋白RUSC3HGNC 批准基因符号：SGSM3细胞遗传学位置：22...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味，包括TAS2R38 基因（607751） 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲（PTC） ...

来自染色体 3p21 的全 1 融合基因； AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用，90-KD； SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白；WISHHGNC ...

有证据表明 2B3 型远端关节弯曲（DA2B3） 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因（160720） 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲（D...

FLJ10715HGNC 批准的基因符号：BBS7细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,824,329-121,870,474（来自 ...

p53 诱导蛋白，含环 H2 结构域； PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白； ARNIPHGNC 批准的基因符号：RCHY1细胞遗传学位置：4q21....

有证据表明，吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3（SIDBA3） 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因（609588） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明对非髓样甲状腺癌 5（NMTC5） 的易感性是由染色体 10q25 上的 HABP2 基因（603924） 的杂合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。...

SUMO1 特异性蛋白酶 1； SUSP1； SSP1此条目中涉及的其他实体：包含 SUSP1/TCBA1 融合基因HGNC 批准的基因符号：SENP6细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

1 号染色体开放解读码组 82； C1ORF82HGNC 批准的基因符号：RPAP2细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,299,0...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 12（LCA12） 是由染色体 1q32 上 RD3 基因（180040） 的纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异质性的一般表...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

TATA 框结合蛋白相关因子 2F； TAF2FTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，55-KD； TAFII55HGNC 批准的基因符号：TAF7细胞遗传学位...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

SDS3，酵母，同源物； SDS3SIN3A 相关蛋白，45-KD； SAP45HGNC 批准的基因符号：SUDS3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

NIC96，酿酒酵母，同源物； NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号：NUP93细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,...