胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2（CCDS2），也称为胍基乙酸甲基转移酶（GAMT） 缺陷，是由 19p13 号...

肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白，94-KD； GRP94HGNC 批准的基因符号：HSP90B1细胞遗传学位置：12q23.3...

肺泡软部分肉瘤染色体区域，候选 1ASPLTETHER，包含 GLUT4 的 UBX 域；TUG此条目中涉及的其他实体：包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...

p53 诱导蛋白，含环 H2 结构域； PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白； ARNIPHGNC 批准的基因符号：RCHY1细胞遗传学位置：4q21....

有证据表明，吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3（SIDBA3） 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因（609588） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

SUMO1 特异性蛋白酶 1； SUSP1； SSP1此条目中涉及的其他实体：包含 SUSP1/TCBA1 融合基因HGNC 批准的基因符号：SENP6细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

18 号染色体开放解读码组 4； C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号：DSEL细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:67...

22 号染色体上的 HIC1 相关基因； HRG22KIAA1020HGNC 批准的基因符号：HIC2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 12（LCA12） 是由染色体 1q32 上 RD3 基因（180040） 的纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异质性的一般表...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

甲基转移酶样 2216 号染色体开放解读码组 68； C16ORF68HGNC 批准的基因符号：METTL22细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh...

MASTRHGNC 批准的基因符号：MAMSTR细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,705,718-48,719,725（来...

肿瘤发生抑制剂15； ST15HGNC 批准的基因符号：RECK细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,036,913-36,124,...

SDS3，酵母，同源物； SDS3SIN3A 相关蛋白，45-KD； SAP45HGNC 批准的基因符号：SUDS3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

HGNC 批准的基因符号：DYRK3细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,635,536-206,655,158（来自 NCBI）...

胸腺细胞/精细胞选择1； TSSN1HGNC 批准的基因符号：GLCCI1细胞遗传学位置：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,968,796-8,0...

腺苷酸环化酶4HGNC 批准的基因符号：ADCY4细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,318,359-24,335,071（来自 ...

NIC96，酿酒酵母，同源物； NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号：NUP93细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,...

HGNC 批准的基因符号：ZNF264细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,191,500-57,222,846（来自 NCB...

RAD51，酿酒酵母，同源物，B； RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2； R51H2此条目中涉及的其他实体：包含 RA...

RNU86snoRNA，U86HGNC 批准的基因符号：SNORD139细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,316,842-3...

鸟嘌呤核苷酸释放因子 2； GRF2CRK SH3-结合 GNRP； C3GHGNC 批准的基因符号：RAPGEF1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（G...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

TIM13，酵母，同源物； TIM13HGNC 批准的基因符号：TIMM13细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,425,625-...

LCOR 样蛋白MBLK1 相关蛋白 1； MLR1此条目中涉及的其他实体：包括 PRC2 相关的 LCOR 同工型 2； PALI2，包括HGNC 批准的基因符...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...