辅酶Q7、羟化酶; COQ7
COQ7,酿酒酵母,CLK1 的同源物,线虫,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,06...
COQ7,酿酒酵母,CLK1 的同源物,线虫,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,06...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
卵母细胞表达蛋白,狗,含 KH 结构域蛋白 2 的同源物; KHDC2FLOPED,小鼠,同源; FLOPEDHGNC 批准的基因符号:OOEP细胞遗传学定位:6...
SET2狩猎廷相互作用蛋白 B;HYPB狩猎锡结合蛋白,231-KD;HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号:SETD2细胞遗传学位置:3p21.3...
序列相似性60的家庭,成员A;FAM60AHGNC 批准基因符号:SINHCAF细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:31,280,...
铁硫簇组装体 1,酿酒酵母,含有HESB 样结构域的同源物 2;HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号:ISCA1细胞遗传学位置:9q21.33 基因组坐标...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
PPARG 本构共激活剂 1;PGCC1PPARG 组成型共激活剂;CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号:FAM120B细胞遗传学位置:6q27 基因...
HGNC 批准的基因符号:PRR15细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,563,835-29,567,295(来自 NCBI)▼ ...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
杀菌类渗透性蛋白 3;BPIL3HGNC 批准的基因符号:BPIFB6细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,031,648-3...
Y,1 上的 PTPBL 相关基因;PRY1PTPN13 样,Y染色体连锁;PTPN13LYHGNC 批准的基因符号:PRY细胞遗传学定位:Yq11.223 基因...
HGNC 批准的基因符号:PATE1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,746,279-125,749,867(来自 NCB...
G 蛋白信号传导激活剂 4;AGS4HGNC 批准的基因符号:GPSM3细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,190,766-32...
BAGE 家族,成员 1;BAGE1HGNC 批准的基因符号:BAGE细胞遗传学定位:21p11.2 基因组坐标(GRCh38):21:7,000,001-10,...
具有序列相似性的家庭92,成员B;FAM92BHGNC 批准的基因符号:CIBAR2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,098...
二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症(CSID) 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...
HGNC 批准的基因符号:SRP68细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,038,785-76,072,517(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:LZIC细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:9,922,118-9,943,391(来自 NCBI)▼ 克隆与...
HGNC 批准的基因符号:GSTCD细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,708,784-105,847,725(来自 NCBI)▼ ...
软骨来源的形态发生蛋白 2;CDMP2HGNC 批准的基因符号:GDF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,142,333-96,...
ASC1 复合体,100-KD 亚基p100HGNC 批准的基因符号:ASCC2细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,788,6...
BTB/POZ 域包含蛋白 27;BTBD27HGNC 批准的基因符号:KCTD9细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:25,427,84...
miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号:MIR373细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,788,705-53...
神经激肽 3 受体;NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号:TACR3细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:103,586,031...
锚蛋白样蛋白 1;ALP1ANKL1生殖细胞特异性蛋白质,含有 ANK、SAM 和碱性亮氨酸拉链结构域;GASZC7ORF7HGNC 批准的基因符号:ASZ1细胞...
HGNC 批准的基因符号:CCDC22细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,235,470-49,250,520(来自 NCBI)...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
帕金森病、婴儿期、常染色体隐性肌张力障碍、多巴反应性、常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍、常染色体隐性酪氨酸羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 Sekawa 综合征是由...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND3NADH 脱氢酶,亚基 3HGNC 批准的基因符号:MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...