核受体亚科 5,A 组,成员 1; NR5A1
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物;ENHHGNC 批准的基因符号:PDLIM5细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4...
HGNC 批准的基因符号:POMT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,274,956-77,320,883(来自 NCBI)...
AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因(60173...
MAPKAP 激酶 5;MK5p38 调节/激活激酶;PRAKHGNC 批准的基因符号:MAPKAPK5细胞遗传学位置:12q24.12-q24.13 基因组坐标...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
HGNC 批准的基因符号:HOXC11细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,973,126-53,977,643(来自 NCB...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
原发性纤毛运动障碍,34,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 34(CILD34) 是由染色体 11q13 上的 DNAJB13 基因(610263) 的纯合突变...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
HGNC 批准的基因符号:DYRK2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:67,648,745-67,665,406(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:CRBN细胞遗传学定位:3p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:3,149,633-3,179,717(来自 NCBI)▼ 克隆与...
肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5(MFM5) 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因(102565) 的...
卡尼粘液瘤-内分泌复合体,2 型细胞遗传学定位:2p16 基因组坐标(GRCh38):2:47,500,001-61,000,000有关卡尼复合体遗传异质性的一般...
SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号:SRGAP1细胞遗传学...
EPS8相关蛋白3;EPS8R3HGNC 批准的基因符号:EPS8L3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,750,080-109...
miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 185; MIR185,包含MIR185-3p,包括在内HGNC 批准的基因符...
无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生(Han...
SHADOOSHOHGNC 批准的基因符号:SPRN细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,420,666-133,424,62...
透明质酸合酶 2,反义; HASNTHGNC 批准的基因符号:HAS2-AS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:121,639,34...
TST 反应性定量性状位点TST2细胞遗传学定位:5p15 基因组坐标(GRCh38):5:1-18,400,000有关结核分枝杆菌敏感性和耐药性的背景信息,请参...
动力蛋白,轻链 2B; DNLC2BHGNC 批准的基因符号:DYNLRB2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:80,540,734...
HGNC 批准的基因符号:CASP5细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,994,243-105,023,168(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:GRPR细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,123,565-16,153,518(来自 NCBI)▼ 克...
CPN3HGNC 批准的基因符号:CPNE3细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,514,435-86,561,498(来自 NCB...
CDC42BP-α蛋白激酶,丝氨酸/苏氨酸,与强直性营养不良蛋白激酶相关PK428肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,α;MRCKAMRCK-αHG...
KIAA0903HGNC 批准的基因符号:EHBP1细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:62,673,878-63,046,487(来自 N...
有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17(SRTD17) 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因(617353) 的纯合或复合杂合突变引起的。...
KIAA1737HGNC 批准的基因符号:CIPC细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,098,258-77,117,287(来...
JP3HGNC 批准的基因符号:JPH3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,601,835-87,698,156(来自 NCB...