白血病、急性髓系白血病; AML
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
EMU1HGNC 批准的基因符号:EMID1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,205,896-29,259,597(来自 N...
WFIKKN 相关蛋白; WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1; GASP1HGNC 批准的基因符号:WFIKKN2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐...
乳腺癌抗原 NY-BR-1.1HGNC 批准的基因符号:ANKRD30B细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:14,748,172-...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...
铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...
HGNC 批准的基因符号:QRICH1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,029,707-49,094,373(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ZNF396细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,366,694-35,377,337(来自 NCBI...
聚(ADP-核糖)聚合酶 9B-侵袭性淋巴瘤 1; BAL1BALHGNC 批准的基因符号:PARP9细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3...
miRNA208BMIRN208BHGNC 批准的基因符号:MIR208B细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,417,987-...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...
小眼症,孤立 3,前;MCOP3,前有证据表明综合征性小眼症 16(MCOPS16) 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因(601881) 纯合或复合杂合突...
晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 3MEK 合作伙伴 1; MP1平均动脉压BP丝裂原激活蛋白激酶 激酶 1-相互作用蛋白 1,以前; M...
CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5(SMDP5) 是由染色体 22q12 上的 CSF2...
MEX3,C. 线虫,D 的同源物无名指和 KH 结构域蛋白 1; RKHD1TINOKIAA2031HGNC 批准的基因符号:MEX3D细胞遗传学定位:19p1...
14 号染色体开放解读码组 129; C14ORF129HGNC 批准的基因符号:GSKIP细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96...
肌肉蛋白HGNC 批准的基因符号:OSTN细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,199,241-191,265,615(来自 NCBI...
葡萄糖转运蛋白 8; GLUT8葡萄糖转运蛋白 X1HGNC 批准的基因符号:SLC2A8细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,3...
肌球蛋白头结构域蛋白 1; 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号:MYO19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,495,636-36...
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
ARP3HGNC 批准的基因符号:ACTR3细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,889,934-113,962,596(来自 N...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫(PMSE) 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因(608626) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
长非编码RNA APTR长链RNAAPTRHGNC 批准的基因符号:APTR细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,657,660-...
OPTIMEDINNOELIN 3; NOE3HGNC 批准的基因符号:OLFM3细胞遗传学定位:1p21.1 基因组坐标(GRCh38):1:101,802,5...
纤维蛋白样;FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号:EFEMP1细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,8...
9 号染色体开放解读码组 41; C9ORF41UPF0586HGNC 批准的基因符号:CARNMT1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...