富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白，160-KDSR 相关核基质蛋白，160-KD； SRM160HGNC 批准的基因符号：SRRM1细胞遗传学位置：1p...

UMP1，酵母，同源物；UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号：POMP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,659,1...

DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源样 2HGNC 批准的基因符号：DIS3L2细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,961,7...

PICCOLO，鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：PCLO细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:82,754,012-83,162,8...

HGNC 批准的基因符号：CACNG5细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:66,835,117-66,894,751（来自 NCBI...

脑膜瘤表达抗原 5； MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶； NCOATHGNC 批准的基因符号：OGA细胞遗传学位置：10...

脯氨酰 4-羟化酶，α-3 亚基HGNC 批准的基因符号：P4HA3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,250,146-74,...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 8（MC3DN8） 是由染色体 5q23 上 LYRM7 基因（615831） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体 ...

A-激酶锚定蛋白，95-KD； AKAP95HGNC 批准的基因符号：AKAP8细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,353,...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质； TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号：METTL8细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...

MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...

SEST1p53 激活基因 26PA26HGNC 批准的基因符号：SESN1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,984,309-10...

HGNC 批准的基因符号：ZNF256细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,940,833-57,947,706（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...

ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物；ENHHGNC 批准的基因符号：PDLIM5细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

MAPKAP 激酶 5；MK5p38 调节/激活激酶；PRAKHGNC 批准的基因符号：MAPKAPK5细胞遗传学位置：12q24.12-q24.13 基因组坐标...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号：HOXC11细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,973,126-53,977,643（来自 NCB...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

原发性纤毛运动障碍，34，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 34（CILD34） 是由染色体 11q13 上的 DNAJB13 基因（610263） 的纯合突变...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

HGNC 批准的基因符号：DYRK2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:67,648,745-67,665,406（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5（MFM5） 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（102565） 的...