5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

ENDONEXIN、β-3本条目中代表的其他实体：ENDONEXIN，β-3，长形式，包括核受体相互作用因子 3，包括；包含 NRIF3包含着丝粒蛋白 R；CEN...

匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良，蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮（RPE）的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病，其...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，20A； PTPN20AHGNC 批准的基因符号：PTPN20细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:4...

赖氨酸：α-酮戊二酸还原酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症赖氨酸不耐受L-赖氨酸：NAD-氧化还原酶缺乏症▼ 说明I 型高赖氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢...

WD 重复蛋白，146-KD； WDC146HGNC 批准的基因符号：WDR33细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,701,02...

HGNC 批准的基因符号：BCORL1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,980,284-130,058,080（来自 NCBI...

T-CELL SH2 域包含衔接蛋白； TSADHGNC 批准的基因符号：SH2D2A细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,806...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体：季节性情感障碍，包括；悲伤，包括在内重度抑郁症的一个易感位点（MDD1; 608520） 已被定位到染色体 12q22-q23....

生长素释放肽O-乙酰转移酶； GOATHGNC 批准的基因符号：MBOAT4细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,131,453-30,...

HGNC 批准的基因符号：KCNMB3细胞遗传学位置：3q26.32 基因组坐标（GRCh38）：3:179,239,702-179,267,049（来自 NCB...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。罗蒂格等人（1992）报道了两姐妹的病例，她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊，并被...

OTF，淋巴特异性，2； OTF2八聚体结合转录因子 2； OCT2HGNC 批准的基因符号：POU2F2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38...

KIAA0093HGNC 批准的基因符号：NEDD4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,826,916-55,993,611（...

ST7相关蛋白质； ST7RHGNC 批准基因符号：ST7L细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,517,443-112,619,...

大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LATS2细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,973,035-21...

VTI1，酿酒酵母，B 的同源物VTI1VTI1-LIKE； VTI1LHGNC 批准的基因符号：VTI1B细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh3...

甲硫醇氧化酶；MTO硒结合蛋白，56-KD；SP56HGNC 批准的基因符号：SELENBP1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

α-CP3HGNC 批准的基因符号：PCBP3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:45,643,724-45,942,453（来自 ...

RHINO12 号染色体开放解读码组 32； C12ORF32HGNC 批准的基因符号：RHNO1细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：TIMP4细胞遗传学位置：3p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:12,153,067-12,158,911（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PRR7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,445,994-177,456,285（来自 NCBI）▼...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

本条目中涉及的其他实体：家族性肝硬化，包括肺动脉高压印度儿童肝硬化，包括；ICC，包括SEN 综合征，包括铜超载肝硬化，包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化，包括；ETIC...

tRNA-ALA、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TA▼ 正文丙氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5587-5655 编码。▼ 等位基因变异体（2 个选定示...

微管相关蛋白 1A 和 1B，轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号：MAP1LC3A细胞遗传学位置：20q11.22 基...

低β蛋白血症，家族性；FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症，正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4；L...

HGNC 批准的基因符号：DIRC1细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:188,733,737-188,790,122（来自 NCBI）...

SUMO特异性蛋白酶 2SMT3 特异性异肽酶 2，小鼠，同源物； SMT3IP2AXAM2，大鼠，同系物； AXAM2KIAA1331HGNC 批准的基因符号：...