富含半胱氨酸蛋白 3；CRP3LIM 域蛋白，心脏CLP LIM 域蛋白，肌肉；MLPHGNC 批准的基因符号：CSRP3细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：FAM118B细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,211,413-126,264,539（来自 N...

MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性，其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷（6A），其他 5 个腺苷（5A）（185250.0001）。 叶等人（1996）...

miRNA570HGNC 批准的基因符号：MIR570细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,699,400-195,699,496（来...

HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身性淋巴管发...

液泡蛋白分选 37，酵母，D 的同源物威廉斯-博伦综合征染色体 24 区； WBSCR24HGNC 批准的基因符号：VPS37D细胞遗传学位置：7q11.23 基...

乳头状病毒 18 型整合位点 2HGNC 批准的基因符号：HPV18I2细胞遗传学定位：12q13 基因组坐标（GRCh38）：12:56,200,000-57,...

3-甲基谷戊酰辅酶A水合酶HGNC 批准的基因符号：AUH细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,213,822-91,361,94...

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

双性，果蝇，同源物阴阳人样； IXLHGNC 批准的基因符号：MED29细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,391,377-3...

MISATO、果蝇、同源物HGNC 批准的基因符号：MSTO1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,610,169-155,614,9...

GCL无生殖细胞，果蝇，同源物，1生殖细胞无细胞蛋白样 1； GCL1精子发生相关 29； SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号：GMCL1细胞遗传...

BCL2 相互作用蛋白DP5HGNC 批准的基因符号：HRK细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:116,856,143-116,8...

B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1；BLIMP1正调控域 I 结合因子 1；PRDIBF1HGNC 批准的基因符号：PRDM1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GR...

肌球蛋白 IC，前；MYO1C，前HGNC 批准的基因符号：MYO1E细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:59,132,433-59...

HGNC 批准的基因符号：SDHAF1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,995,187-35,996,311（来自 NCB...

线粒体解偶联蛋白 1；MUP1线粒体硫胺焦磷酸盐载体；TPC以前的线粒体脱氧核苷酸载体； DNC, 前HGNC 批准的基因符号：SLC25A19细胞遗传学位置：1...

SCY1，酿酒酵母，同源物，3与 Ezrin C 端结构域相关的蛋白质； PACE1HGNC 批准的基因符号：SCYL3细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2；CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征（MWS） 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转位至 4；MLLT4混合谱系白血病，转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因；AF6独木舟，果蝇，同源物此条目中代表的...

CD2样受体激活细胞毒性细胞；CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号：SLAMF7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160...

HGNC 批准的基因符号：LCN10细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,738,169-136,742,939（来自 NCBI）...

AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF；AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号：RICTOR细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（...

硫胺激酶HGNC 批准的基因符号：TPK1细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,451,940-144,836,423（来自 NCBI...

巴比耶里等人（2001） 描述了两兄弟患有迟发性小脑性共济失调和严重的发声困难。 脑部核磁共振显示蚓部和半球小脑萎缩。 两兄弟在喉镜检查中均显示喉展肌麻痹。 神经...

G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1； GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号：GPRIN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5...

HGNC 批准的基因符号：USP45细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,432,324-99,515,769（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0397HGNC 批准的基因符号：SGSM2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,336,491-2,381,073（来自...

HGNC 批准的基因符号：MYO3A细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:25,934,228-26,212,535（来自 NCBI）...

KIAA0794HGNC 批准的基因符号：UBXN7细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,347,658-196,454,322（来自...