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miRNA297HGNC 批准的基因符号:MIR297细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:110,860,581-110,860,646(来...

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...

HGNC 批准的基因符号:PLCB2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,285,495-40,307,944(来自 NCBI)...

复合物 V,ATP 合酶,亚基 ATP 酶 8;ATP8此条目中代表的其他实体:包括线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺乏症,线粒体 2 型;MC5DM2,包括可逆...

生殖细胞特异性基因 2;GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:HASPIN细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...

产前低钾性碱中毒伴高钙尿症 1高前列腺素 E 综合征 1▼ 描述Bartter 综合征是指一组由常染色体隐性遗传导致的一组疾病,其特点是厚厚的 Henle 升袢盐...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常,是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上,...

STAHGNC 批准的基因符号:EMD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,379,235-154,381,522(来自 NCBI)▼...

胍丁胺脲水解酶;AUHHGNC 批准的基因符号:AGMAT细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,571,698-15,585,05...

RAB GDP 解离抑制剂,α;RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2;OPHN2HGNC 批准的基因符号:GDI1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标...

内脏逆位,以前; SIV,以前▼ 说明异位性(“heter”意为“其他”,“taxy”意为“排列”)或位置模糊,是一种发育状况,其特征是内脏器官的位置随机化,包括...